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左心发育不良
...综合征。1958年Noonan和Nadas对左半心通道梗阻和发育不良的心脏血管畸形称为左心发育不良综合征。本症与遗传有关，有家族史，同胞之间的复现率为0．5％，双胎可同时发病。也有认为此为单个基因突变致畸。发病机理不明，可...
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先天性肺囊性腺瘤样畸形1例误诊分析
...。胸部CT：胸廓对称，诸骨质结构未见异常，纵隔窗下见心脏及大血管影清晰，纵隔结构明显左移。右侧胸膜增厚。肺窗下右肺上叶、中叶明显气肿伴片状阴影，右肺下叶可见片状致密影像，其内部可见右肺下叶支气管影。考虑...
医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第10期 -
罕见部分性无指骨畸形伴拇指慢性化脓性骨髓炎1例报告
...有其他部位的肢体畸形，具有显性遗传性。文献报道基因缺陷和环境因素共同干涉外胚层顶嵴的功能,影响中央顶端外胚层嵴信号的发放,导致先天性分裂手畸形。Crackower等认为，本畸形的发生是由DLX1和DLX2突变引起的。本病X线表...
医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2012年第9卷第1期 -
Rubinstein-Taybi氏综合征
...e三角有或无。可合并有椎骨、胸骨和肋骨异常，先天性心脏畸形，泌尿系统异常等。鉴别诊断（一）Treacher-Collins综合征 相似点为高口盖、反蒙古样睑裂、高鼻梁。但Trsacher-Collins综合征多见于高加索人，有耳聋、下颌发育不全...
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染色体22q11微缺失与胎儿先天性心脏病关系的研究
...词】染色体22q11微缺失;Tbx1基因;TUPLE基因;utd11基因;先天性心脏病 先天性心脏病(congenitalheartdisease,CHD)是一种严重威胁患儿健康的常见出生缺陷,在新生活婴的患病率为8‰～10‰,是我国出生缺陷监测的主要病种,也是病残...
医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2012年第10卷第4期 -
胎儿畸形超声诊断分析
...中神经系统畸形26例居首位，前腹壁缺陷畸形次之11例，心脏畸形7例，泌尿系统畸形7例，消化系统畸形5例，肿瘤5例，肢体短小3例，腹盆腔囊肿3例，联体儿1例。结论重视超声产前诊断，可有效提高胎儿畸形的检出率。 ［关键...
医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2006年第3卷第9期 -
心脏病合并肺动脉高压
...功能紊乱负反馈机制：一氧化氮合成酶和前列环素合成酶心脏分泌的利尿肽：心房利尿肽和脑利尿肽血小板释放的生长因子和血管内皮生长因子失衡PAP和PVRPVR(mmHg/L/min)：[PAP(mmHg)–LAP(mmHg)]/Qp(L/min)哒因·秒·cm-5单位：80×mmHg/L/minPVR...
医源资料库；医学文档库；心血管相关 -
粘多糖病致继发性扩张型心肌病、心功能不全1例报告
...上肢只能上举到眉。辅助检查:X线胸片示心影增大明显，心脏搏动弱，双侧胸膜少量积液，轻度肺淤血。脊柱正侧位、双手正位片示肋骨呈飘带状改变，腰段脊柱向后成角，L2～3椎体前缘上部缺如，下部呈喙状向前凸出，双尺桡...
合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第7A期 -
先天性心脏病
先天性心脏病congenitalheartdisease主讲：定义先天性心脏病（congenitalheartdisease）是由于胎儿的心脏在母体内发育有缺陷或部分发育停顿所造成的畸形。分类先心病包括：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、二叶主动脉瓣、主...
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科学家造出芯片人体器官可代替动物进行药物试验
...活动。研究人员已经在芯片上制造出肺、肠、肾和骨髓。心脏正在研制过程中。这种装置会大大简化药物试验过程———当前这个过程既昂贵低效又会造成许多动物死亡———并有助于了解疾病是如何产生的。怀斯研究人员制造...
药品天地；专业药学；药学研究