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肺不发育或发育不全
...。双肺缺如：胚胎期肺芽不发育，发病罕见，胎儿多合并心脏等脏器畸形，大多在宫腔内死亡流产，少数出生后可有呼吸挣扎，不能维持生命。肺不发育或发育不全的临床表现：反复出现的呼吸道感染是肺不发育或发育不全患者...
疾病；胸外科；气管及肺疾病；气管及肺先天性疾病 -
闭锁的肺动脉瓣切开术
...室间隔完整无缺，而房室和心室大血管关系正常的先天性心脏畸形，其发生率约占先天性心脏病的1%～3%，在新生儿先天性发绀型心脏病中约占30%。在心室的发育、动脉干的分隔和肺动脉瓣发育过程中发生异常，均可引起肺动脉...
手术 -
阿姆斯特丹型侏儒
...。发育和体重明显受影响。20%可有癫痫发作，17%有先天性心脏缺陷。疾病病因本病征病因未明，可能与遗传有关。为一组无基因方面或已知染色体失常的先天性异常。病理生理曾有报告某些病例有染色体异常，G带某一染色体主...
疾病；儿科 -
Rubinstein-Taybi氏综合征
...e三角有或无。可合并有椎骨、胸骨和肋骨异常，先天性心脏畸形，泌尿系统异常等。鉴别诊断：（一）Treacher-Collins综合征相似点为高口盖、反蒙古样睑裂、高鼻梁。但Trsacher-Collins综合征多见于高加索人，有耳聋、下颌发育不全...
疾病 -
神经系统先天性疾病
...及肌肉等组织、器官，常伴发眼、鼻、颅骨、脊柱、耳及心脏等病变，某些非神经组织畸形也可提示神经系统异常为发育障碍所致。有些胚胎期脑组织异常可不伴其他组织、器官缺陷，可能由于在所有的器官系统中神经系统发育...
疾病；神经内科 -
左心发育不良
...综合征。1958年Noonan和Nadas对左半心通道梗阻和发育不良的心脏血管畸形称为左心发育不良综合征。本症与遗传有关，有家族史，同胞之间的复现率为0．5％，双胎可同时发病。也有认为此为单个基因突变致畸。发病机理不明，可...
疾病 -
乔治综合征
...成年才出现症状。包括胸腺发育不全，低钙血症，先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征（DGS）与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征，意思为由于22q...
疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病 -
迪格奥尔格综合症
...成年才出现症状。包括胸腺发育不全，低钙血症，先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征（DGS）与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征，意思为由于22q...
疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病 -
Di George综合征
...成年才出现症状。包括胸腺发育不全，低钙血症，先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征（DGS）与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征，意思为由于22q...
疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病 -
第三、四咽囊综合征
...成年才出现症状。包括胸腺发育不全，低钙血症，先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征（DGS）与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征，意思为由于22q...
疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病