遗传性慢性肾炎
...,一致发现定位于X染色体长臂中段(Xq22)。但是,这是什么基因突变当时并不清楚,直至1990年Myers等才证实这突变基因是胶原Ⅳα链亚单位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上发现了胶原Ⅳα链亚单位α6...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性进行性肾炎
...,一致发现定位于X染色体长臂中段(Xq22)。但是,这是什么基因突变当时并不清楚,直至1990年Myers等才证实这突变基因是胶原Ⅳα链亚单位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上发现了胶原Ⅳα链亚单位α6...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性慢性进行性肾炎
...,一致发现定位于X染色体长臂中段(Xq22)。但是,这是什么基因突变当时并不清楚,直至1990年Myers等才证实这突变基因是胶原Ⅳα链亚单位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上发现了胶原Ⅳα链亚单位α6...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病家族性出血性肾炎
...,一致发现定位于X染色体长臂中段(Xq22)。但是,这是什么基因突变当时并不清楚,直至1990年Myers等才证实这突变基因是胶原Ⅳα链亚单位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上发现了胶原Ⅳα链亚单位α6...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性肾炎
...索,一致发现定位于X染色体长臂中段(Xq22)。但是,这是什么基因突变当时并不清楚,直至1990年Myers等才证实这突变基因是胶原Ⅳα链亚单位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上发现了胶原Ⅳα链亚单位α6(Ⅳ)...
疾病;肾脏内科等位基因
...-breeding);反之,如果一对等位基因不相同,则该生物体是杂合的(heterozygous)或可称杂种(hybrid)。等位基因各自编码蛋白质产物,决定某一性状,并可因突变而失去功能。等位基因之间存在相互作用。当一个等位基因决定生...
输血医学;遗传与基因;生物学变异性红角皮病
...的系谱特征有;①患者的双亲往往有一个患病,而且大多是杂合子。②患者的同胞中约有1/2个体患病。③连续几代都有发病。④双亲无病时,子女一般无病。病因:变异性红斑角化病为常染色体显性遗传,为编码α-4gapjunction蛋白...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病Mendes dacosta型红斑角化性皮病
...的系谱特征有;①患者的双亲往往有一个患病,而且大多是杂合子。②患者的同胞中约有1/2个体患病。③连续几代都有发病。④双亲无病时,子女一般无病。病因:变异性红斑角化病为常染色体显性遗传,为编码α-4gapjunction蛋白...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病可变性图案状红斑角皮病
...的系谱特征有;①患者的双亲往往有一个患病,而且大多是杂合子。②患者的同胞中约有1/2个体患病。③连续几代都有发病。④双亲无病时,子女一般无病。病因:变异性红斑角化病为常染色体显性遗传,为编码α-4gapjunction蛋白...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病变异性红斑角化病
...的系谱特征有;①患者的双亲往往有一个患病,而且大多是杂合子。②患者的同胞中约有1/2个体患病。③连续几代都有发病。④双亲无病时,子女一般无病。病因:变异性红斑角化病为常染色体显性遗传,为编码α-4gapjunction蛋白...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病