宁波检出一例人类染色体异常核型属世界首报
...重点实验室出具的一份鉴定书,确认该所检出的一例人类染色体异常核型,属于世界首报。 医学专家称,这一发现,丰富了人类染色体异常核型项目库的研究,为人类诊断疾病提供了依据。 染色体异常导致胎儿畸形 ...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组浙江宁波检出一例新染色体异常核型
...重点实验室出具的一份鉴定书,确认该所检出的一例人类染色体异常核型,属于世界首报。医学专家称,这一发现,丰富了人类染色体异常核型项目库的研究,为人类诊断疾病提供了依据。染色体异常导致胎儿畸形去年6月,一...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组我国发现一例新人类罕见染色体异常核型
...者从海南省农垦三亚医院获悉,该医院发现一例人类罕见染色体异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,确认该染色体异常核型目前在国内外已有资料中未见报道,属一例新发现的人类染色体异常核型。据介绍,去年...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组我国发现罕见人染色体异常核型为全球首例报告
...发病重点实验室高级实验师李露霞发现了一例罕见的人类染色体异常核型。这一例罕见的人类染色体异常核型经报送《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心后,国际人类染色体异常目录登记库顾问、中科院院士夏...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组河南发现全新世界首报人类染色体异常核型
...州晚报讯:河南科技大学医学院本月9日发现的一例“人类染色体异常核型”获得中国遗传学鉴定权威机构认定,确认是一例全新的“世界首报人类染色体异常核型”。 据悉,去年11月,一名女患者因原发性闭经、第二性征不...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组山东发现世界首报人类染色体异常核型
...晶)山东大学齐鲁儿童医院近日发现了一例世界首报人类染色体异常核型。这一发现填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白,丰富了人类染色体异常核型项目数据库,对遗传学的临床研究、生殖医学研究具有重要...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组遗传咨询者1050例的细胞遗传学分析
【摘要】目的探讨本地区遗传咨询门诊患者的染色体异常状况。方法检测1050例有不良孕产史,智力低下,性征发育异常者,进行外周血染色体检查。结果发现染色体异常核型84例,异常检出率为8.00%。常染色体数目和结构异常69...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第5期38例染色体异常核型分析与临床相关性研究
...缺陷干预应用中的意义,为优生指导,且防止和减少生育染色体异常病患儿提供科学依据。方法外周血培养,常规制备染色体,G显带技术核型分析。结果38例染色体异常核型中,常染色体数目异常5例(4例为21-三体综合征),性...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第17期;临床医学新疆发现世界首报人类染色体异常核型
这一发现为人类染色体异常目录数据填补了一项空白,为医学遗传学的基础研究提供了新的理论依据,并将对临床产前诊断、优生优育预防该遗传病再发,具有一定的医学应用价值。 据了解,此病例患者是石河子一名中年育...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组男性不育症患者的染色体检查结果分析
【摘要】目的分析男性不育症患者中的染色体异常,协助其临床诊断。方法按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体,进行核型分析。结果242例不育男性进行染色体检查,发现31例染色体异常核型,占全部被检者12.81%,其中性...
合作平台;在线期刊;中华现代中西医杂志;2005年第3卷第15期