Fanconi综合征
...发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括:胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括:胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括:胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合症
...发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括:胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合征
...发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括:胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天...
疾病Fanconi-de Toni综合征
...发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括:胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天...
疾病;肾内科;肾小管疾病骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括:胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天...
疾病;肾内科;肾小管疾病氨基酸病
...常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸代谢病种类繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(h...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸代谢病种类繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(h...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸代谢病
...常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸代谢病种类繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(h...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病