产前筛查和产前诊断质量控制指标
...iánzhěnduànzhìliàngkòngzhìzhǐbiāo基本信息:《产前筛查和产前诊断质量控制指标》由国家卫生健康委办公厅于2023年12月15日《国家卫生健康委办公厅关于印发产前筛查和产前诊断质量控制指标的通知》印发。发布通知:《国家卫...
词条;法规文件;医疗机构管理;2023年版医疗质量控制指标;医疗质量控制指标唐氏筛查
...检查,通过染色体核型分析等检查手段确诊。产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征的有效方法。:(一)唐氏综合征由染色体异常所致,目前尚无根治方法,应积极预防发生。(二)孕妇在做好孕期保健的基础上,常规接受产...
词条;化验及医学检查;产前筛查;出生缺陷;染色体疾病世界唐氏综合征日
...检查,通过染色体核型分析等检查手段确诊。产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征的有效方法。:(一)唐氏综合征由染色体异常所致,目前尚无根治方法,应积极预防发生。(二)孕妇在做好孕期保健的基础上,常规接受产...
词条;健康日;染色体疾病;出生缺陷全国出生缺陷综合防治方案
...筛查。对高危孕妇要指导其及时到有资质的医疗机构接受产前诊断服务。对确诊的先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷病例,及时给予医学指导和建议。(三)深入开展三级预防,减少先天残疾...
法规文件;出生缺陷预防出生缺陷日
...解自己是否携带地贫基因。筛查出的高风险夫妇应当进行产前诊断,避免重型地贫儿出生。十三、及时建档立卡,定期接受产前检查孕妇应当在孕12周到医疗机构建立孕产期保健档案(册、卡),定期进行产前检查,及时掌握孕...
健康日;出生缺陷世界地中海贫血日
...则有一定几率孕育中重型地贫儿,在怀孕后需要尽早进行产前诊断,确认胎儿的地贫基因类型,必要时采取相应医学干预措施。夫妇双方携带的是同类型的地贫基因(静止型α地贫除外),应在孕前做好遗传咨询,每次怀孕都应...
词条;健康日产前诊断技术管理办法
...章总则第一条为保障母婴健康,提高出生人口素质,保证产前诊断技术的安全、有效,规范产前诊断技术的监督管理,依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》,制定本管理办法。第二条...
法规文件各级妇幼健康服务机构业务部门设置指南
...8)根据功能定位、群众需求和机构业务发展需要可增设产前诊断等科室。2.儿童保健部。基本科室主要包括:(1)儿童群体保健科;(2)新生儿疾病筛查科;(3)儿童生长发育科;(4)儿童营养与喂养科;(5)儿童心理卫生...
公文阿姆斯特丹型侏儒
...可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(...
疾病;儿科苯丙酮酸尿
...克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羟化酶基因,为基因诊断和产前诊断开辟了道路。症状体征患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状,部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿...
疾病;儿科