丙酸血症
...绒毛膜绒毛组织酶活性,或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。培养成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶缺乏或几乎完全缺乏。其他辅助检查:脑电图、脑CT检查,可见异常脑波、脑萎缩,腹部B超可见肝脏肿大。X线检查可见骨质...
疾病;儿科大脑性瘫痪
...痉挛性双侧瘫逐渐演变而来,根据病理基础及病程可分为产前期-产期锥体外系综合征和后天性或产后期锥体外系综合征。前者通常在生后第1年内出现明显症状、体征;后者症状出现较晚,包括家族性手足徐动症、变形性肌张力...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病;神经内科新生儿出血症
...病时间分为3型1、早发型生后24小时之内发病,多与母亲产前服用干扰维生素K代谢的药物有关,少数原因不明,轻重程度不一,轻者仅仅有关皮肤少量出血或脐残端渗血,出血严重者可表现为皮肤、消化道、头颅等多部位、多器...
疾病;儿科X-连锁高免疫球蛋白M 血症
...行此类检查。CD40L基因突变的分析可明确诊断,也可用于产前诊断和发现女性疾病携带者。其他辅助检查:1.X线胸片可见细菌性肺炎、间质性肺炎或卡氏肺囊虫肺炎的表现。2.B超可见肝、脾肿大和淋巴结肿大,或发现肝脏、胆道...
疾病;儿科半乳糖血症
...细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定,以了解机体对半乳糖的氧化能力。Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果,如红细胞GALT活性...
生物学半乳糖血
...细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定,以了解机体对半乳糖的氧化能力。Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果,如红细胞GALT活性...
疾病;生物学;代谢科;代谢性疾病X-连锁无丙种球蛋白血症
...Ig+)缺如。骨髓B细胞和浆细胞缺如,可见少量前B细胞。4.产前检查和突变基因携带者检测具有阳性家族史的女性,妊娠时应进行产前检查,以明确胎儿是否罹患XLA。可先检查羊水细胞判断其性别,如为男性(XY),应进一步通过检查...
疾病;儿科Chediak-Higashi 综合征
...,患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。3.产前诊断某些免疫缺陷病能进行产前诊断,如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊...
疾病;儿科新生儿紫癜
...酸类药物、口服大量抗生素的孕妇疑有维生素K缺乏时,产前应给孕妇注射维生素K34mg/d,3~5天以预防之。并争取对婴儿进行早期喂养,以促进肠道内菌群的形成,以利维生素K的合成。流行病学:此病多见于出生后2~7天的婴儿...
疾病;风湿免疫科新生儿颅内出血
...预防出血倾向,可于分娩前10小时缓慢静注苯巴50mg,并在产前4~15小时顿服维生素K15~30mg。对<1500g的未成熟儿生后6小时内可用苯巴比妥降低脑代谢率、清除自由基、减少脑血流量,抑制血压急剧上升。对于母乳喂养者应指导...
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