动脉肝脏发育异常综合征
...:本病征属常染色体显性遗传,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查...
疾病;儿科Chediak-Higashi 综合征
...,患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。3.产前诊断某些免疫缺陷病能进行产前诊断,如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊...
疾病;儿科唐氏筛查
...子。(3)有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。(4)产前出血。妊娠期间有阴道出血。(5)在妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响。(6)在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史。(7)有家族史。孕妇本...
词条;化验及医学检查;产前筛查;出生缺陷;染色体疾病世界血友病日
...及时就医,避免漏诊和误诊。五、高风险人群应在孕前、产前主动接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。:(一)血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇应在孕前到有资质的医疗机构,接受遗传咨...
词条;健康日;遗传性疾病;血液系统疾病巨大血小板病
...病是一种遗传性疾病。特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。1948年,Bernard和Soulier首先报道2名来自近亲婚配家庭的儿童有严重的出血症状,尤以黏膜出血为重,实验研究发现两者有不同程度的血...
血液科;出血和血栓性疾病;疾病Bernard-Soulier综合征
...病是一种遗传性疾病。特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。1948年,Bernard和Soulier首先报道2名来自近亲婚配家庭的儿童有严重的出血症状,尤以黏膜出血为重,实验研究发现两者有不同程度的血...
疾病弹性假黄瘤病
...异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。(1)婚前检查:婚前检查(即婚姻保健),它是保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节。婚前检查的重点是:①遗传病方面的调查,...
疾病;风湿免疫科痉挛性双瘫
...率可为从每1000名新生儿中有6到59例不等。其发病率随着产前护理、社会经济条件、环境以及母亲和婴儿所接受的产科和儿科的护理的改善而增长。在美国,每年新增加约25000例脑瘫患者。可以推测,广泛的新生儿护理机构正在挽...
李特耳病
...率可为从每1000名新生儿中有6到59例不等。其发病率随着产前护理、社会经济条件、环境以及母亲和婴儿所接受的产科和儿科的护理的改善而增长。在美国,每年新增加约25000例脑瘫患者。可以推测,广泛的新生儿护理机构正在挽...
疾病李特耳氏病
...率可为从每1000名新生儿中有6到59例不等。其发病率随着产前护理、社会经济条件、环境以及母亲和婴儿所接受的产科和儿科的护理的改善而增长。在美国,每年新增加约25000例脑瘫患者。可以推测,广泛的新生儿护理机构正在挽...
疾病