30 营养与遗传--30.1营养与遗传的密切关系
...氨酸血症、高缬氨酸血症、异戊酸血症、丙氨酸血症、高甘氨酸血症、高赖氨酸血症、高蛋氨酸血症等都属于这一类疾病。这些疾病常有智能低下、癫痫、身体发育欠佳等症状。治疗的原则是从婴儿开始,给以含相应的氨基酸较...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学苯丙酮尿症合并West综合征的临床分析
...改变脑功能。高苯丙氨酸血症可抑制谷氨酸脱氢酶而使γ-氨基丁酸(抑制性神经递质)的合成减少。有报道γ-氨基丁酸在WS患者的脑脊液中明显减少[6]。高苯丙氨酸血症也可抑制色氨酸羟化酶使5-羟色胺生成障碍;脑内多巴胺...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第8期科学家研究苯丙酮尿症机理获突破
...儿由于染色体缺陷,不能正常代谢食物中含量最多的一种氨基酸--苯丙氨酸,如果诊断和治疗不及时,常常会使患儿出现智力障碍。而治疗方法一般是禁止患儿摄入蛋白质,这不仅会导致营养不良,也给他们的生活带来终身不...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢同型胱氨酸尿症对小儿智力有影响吗?
同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病,本病的表现由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起。 由于胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿症最多见,小儿初生时为正常,起病多在出生后5~9月之间。主要的症...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问第二节 常见遗传性疾病的发生与基因诊断
...区带出现。在蛋白质水平进一步研究发现50位的精氨酸被甘氨酸取代。 三、诊断分子生物学在生化遗传学实验室的发展前景 在我国医学检验领域,60年代蛋白质研究的兴起,70年代酶学研究的形成,80年代单克隆抗体的开...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学第七节 尿液氨基酸检查
...1g/24h结合型约为2g/24h。后者是氨基酸在体内转化的产生如甘氨酸与基苯甲骨文酸结合生成马尿酸;N-乙酰谷氨酸与苯甲酸结合生成乙酰谷氨酸。正常尿中氨基酸含量与血浆中明显不同,尿中氨基酸种类及含量见表6-4。表6-4正常尿...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床基础检验学第六章 钙磷镁与微量元素的临床生物化学--第一节 钙、磷代谢及其异常
...40%来自富含草酸的食物,还有一半是来自体内氨基酸(甘氨酸、丝氨酸、羟脯氨酸)和维生素C的代谢转变。原发性高草酸症是先天性的酶缺陷所致,包括Ⅰ型(α-酮戊二酸-乙醛酸裂合酶缺陷)和Ⅱ型(D-甘油酸脱氢酶缺陷)...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学苯丙酮尿症的筛查和治疗进展
...丙氨酸;苯丙酮尿症;四氢生物蝶呤苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一,是为数不多的可治性、遗传性、代谢性疾病,能通过限制苯丙氨酸的摄入量进行治疗。本文对苯丙酮尿症的筛查及治疗情况进行回顾和综述,...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2010年第7卷第2期苯丙酮尿症具淀粉样变病特征
...症和其他以蛋白纤维累积为特征的淀粉样变病中,芳香族氨基酸如苯丙氨酸被认为是加速淀粉样物质累积过程的重要因素之一。特别是在β-淀粉样蛋白中,两种相连苯丙氨酸的残留物似乎能调节多肽链之间的分子间作用,从而对...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢同型胱氨酸尿症
...一滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。②确诊要靠酶活性测定,可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。本病需与马凡氏综合征鉴别。二者的共...
求医问药;疾病手册;儿科