氨基酸尿症
...婴儿中的例数为:苯丙酮尿尿症8;胱氨酸尿症7;亚氨基甘氨酸尿症5;组氨酸血症4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。病因:除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病高胱氨酸尿症
...胱氨酸尿症(homocystinuria),又称假性Marfan综合征,是含硫氨基酸代谢病之一,为常染色体遗传性代谢性疾病,突变基因可能位于2号染色体短臂。本病除引起骨骼异常及眼部病变,可引起血管和脑病变,儿童脑卒中应排除本病的可...
疾病;神经内科氨基酸病
...婴儿中的例数为:苯丙酮尿尿症8;胱氨酸尿症7;亚氨基甘氨酸尿症5;组氨酸血症4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。病因:除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸代谢病
...婴儿中的例数为:苯丙酮尿尿症8;胱氨酸尿症7;亚氨基甘氨酸尿症5;组氨酸血症4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。病因:除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病肾性氨基酸尿
...,如二羧基氨基酸尿症。(3)亚氨基氨基酸转运系统缺陷:甘氨酸、脯氨酸、羟脯氨酸、肌氨酸,如亚氨基甘氨酸尿。(4)中性氨基酸转运系统缺陷:丙氨酸、丝氨酸、苏氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、苯丙氨酸、谷酰胺、组氨...
疾病;肾脏内科色氨酸
...名词术语]概述:色氨酸(tryptophan;Try)的化学名称为2-氨基-3-吲哚基丙酸,它是一种芳香族、杂环、非极性α-氨基酸。色氨酸是人体的必需氨基酸和生糖氨基酸。人体内95%以上的色氨酸由肝细胞的色氨酸-2,3-加氧酶分解。当肝...
氨基酸类药;药用辅料;增溶剂;冻干保护剂;营养学;蛋白质与氨基酸;必需氨基酸;生糖氨基酸;化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定Try
...:tryptophan概述:色氨酸(tryptophan;Try)的化学名称为2-氨基-3-吲哚基丙酸,它是一种芳香族、杂环、非极性α-氨基酸。色氨酸是人体的必需氨基酸和生糖氨基酸。人体内95%以上的色氨酸由肝细胞的色氨酸-2,3-加氧酶分解。当肝...
氨基酸类药;药用辅料;增溶剂;冻干保护剂;营养学;蛋白质与氨基酸苯酮尿症
...性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,全球发病率约1/1.5万,随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同,该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来,一直被作为...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,全球发病率约1/1.5万,随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同,该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来,一直被作为...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,全球发病率约1/1.5万,随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同,该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来,一直被作为...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病