第七节 尿液氨基酸检查
...法易检出。三氯化铁或与许多物质产生颜色反应,例如对羟基苯丙酮酸、尿黑酸、咪唑、黄尿酸、胆红素等均可呈现不同程度的绿色,因而使方法的特异性较低。进一步的确证可采用层析或色谱法。 [参考值]苯丙酮酸定性试...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床基础检验学第六章 钙磷镁与微量元素的临床生物化学--第一节 钙、磷代谢及其异常
...磷酸镁铵MgNH4PO4·6H2O碳酸磷灰石Ca10(PO4,CO3OH)6(OH)2 羟基磷灰石Ca10(PO4)6(OH)2 二水磷酸氢钙CaHPO4·2H2O尿酸C5H4N4O3 尿酸钠NaHC5H2N4O3·H2O尿酸铵NH4HC5H2N4O3·H2O磷酸三钙Ca3(PO4)2 胱氨酸[-S.CH2CH(NH2)·COOH]2 黄嘌呤C5H4N4O2 ...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学25.1嘌呤核苷酸的代谢
...(右,腺苷)的化学结构 (3)核苷酸核苷中的核糖羟基被磷酸酯化生成核苷酸。常见的核苷酸有腺嘌呤核苷酸(AMP)、鸟嘌呤核苷酸(GMP)等,其结构举例如下:图25-3核苷酸(5′-腺苷酸)的化学结构 25.1.2嘌呤核苷酸...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学第二节 常见遗传性疾病的发生与基因诊断
...,导致三联体遗传密码改变,使得相应表达翻译的肽链中氨基酸发生改变而导致蛋白质结构改变,最终引起该蛋白的生理功能发生改变。如β链第6位应是谷氨酸,其对应的碱基密码是GAA,当颠换成GUA时,表达的氨基酸改为缬氨酸...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学第三节 基因突变致酶活性异常
...抑制了脑组织内L-谷氨酸羧酶,使谷氨酸脱羧基生成γ-氨基丁酸减少,而后者对脑细胞的发育及功能起重要作用。也有人认为苯现氨酸和旁路产物可影响5-羟色胺的生成,而影响脑功能。由于正常产物酪氨酸是黑色素前体,...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础维生素C对血液和尿液中某些检测项目的干扰及避免措施
...平等[2]认为:在尿酸酶-过氧化物酶耦联法的基础上,用4-羟基-2,2,6,6-四甲基-1-氧-哌啶(AAQ-2),采用双试剂终点法测定UA浓度,可以有效地消除维生素C对血尿酸的干扰。 1.3维生素C对总胆固醇及HDL-C的干扰的作用机制对于胆...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2011年第9卷第12期第三节 遗传病的治疗
...这一原则,目前已设计和生产了100多种奶粉和食谱供各种氨基酸代谢病治疗用。 减少患者对所忌物质的吸收是另一重要策略。例如给苯酮尿症患者口服苯丙氨酸氨基水解酶(phenylalanineammonialyase)的胶囊,使在肠内释出的酶...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础《生物化学》名词解释总结
...CH2O)n的简单糖。 糖苷(glycosides): 单糖半缩醛羟基与另一[page]个分子(例如醇、糖、嘌呤或嘧啶)的羟基、胺基或巯基缩合形成的含糖衍生物。 糖苷键(glycosidicbond): 一个糖半缩醛羟基与另一个分子(例如...
医学教育;考研;考研指导14.3 代谢途径
...后再变成犬尿素。犬尿素通过犬尿素羟化酶的作用形成3-羟基犬尿素,这步氧合作需要核黄素参加。犬尿素形成犬尿酸以及3-羟基犬尿素形成黄尿酸,则通过犬尿素转氨酶的作用,这步反应则需要B6参加。犬尿素和3-羟基犬尿素又...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学泌尿系结石的基因诊断和治疗
...更为罕见,临床症状较PH1为轻,起病稍晚。其特点是肝脏羟基丙酮酸/乙醛酸还原酶(GRHPR)缺陷,该酶由GRHPR基因编码,定位于9cen。GRHPR的缺陷导致肝脏生成的内源性草酸合成增加。确诊常依赖于肝活检和GRHPR酶活性测定。Cramer[6]和...
医源资料库;在线期刊;现代泌尿外科杂志;2008年第12卷第1期