遗传性代谢缺陷病
...体格发育外,重点需作皮肤、肌肉、骨骼、肝脾、心脏、神经系统的详细检查。特别注意眼科情况,有无白内障、角膜色素沉着、虹膜缺损,眼底检查注意有无黄斑色素沉着、视神经萎缩等。疾病病因:详询有无近亲结婚史,母...
疾病;内分泌科癫痫发作与癫痫综合症
...(symptomatic)癫痫及癫痫综合征:是各种明确的或可能的中枢神经系统病变影响结构或功能等,如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病,以及某些系统性疾病所致。近年来神经影像学技术的进步和广泛应用,特别是癫痫功能神...
疾病;神经内科;癫痫癫痫发作与癫痫综合征
...(symptomatic)癫痫及癫痫综合征:是各种明确的或可能的中枢神经系统病变影响结构或功能等,如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病,以及某些系统性疾病所致。近年来神经影像学技术的进步和广泛应用,特别是癫痫功能神...
疾病重症肌无力样综合征
...ngzhèngjīwúlìyàngzōnghézhēng疾病代码:ICD:G70.8疾病分类:神经内科疾病概述:各种因素导致神经-肌肉接头(NMJ)突触后膜上乙酰胆碱受体(AchR)功能发生障碍,均可出现类似重症肌无力(MG)样临床表现,骨骼肌活动后肌无力加重,休...
疾病;神经内科氨基酸病
...Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况,氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况,氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸代谢病
...Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况,氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病甲状腺激素不应症
...现有T3核受体β2基因突变,这种基因只分布在垂体和一些神经组织中,所以临床仅仅表现垂体抵抗;另一种原因是垂体组织中使T4脱碘生成R的特异性Ⅱ型-5’脱碘酶有缺陷,表现垂体组织抵抗。镜下染色体没有发现异常,异常发...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素抵抗综合症
...现有T3核受体β2基因突变,这种基因只分布在垂体和一些神经组织中,所以临床仅仅表现垂体抵抗;另一种原因是垂体组织中使T4脱碘生成R的特异性Ⅱ型-5’脱碘酶有缺陷,表现垂体组织抵抗。镜下染色体没有发现异常,异常发...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素不反应综合征
...现有T3核受体β2基因突变,这种基因只分布在垂体和一些神经组织中,所以临床仅仅表现垂体抵抗;另一种原因是垂体组织中使T4脱碘生成R的特异性Ⅱ型-5’脱碘酶有缺陷,表现垂体组织抵抗。镜下染色体没有发现异常,异常发...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病