基底神经节钙化
...,有时尚伴有小脑齿状核和皮质散在钙化。可出现广泛的神经损害表现,如帕金森病、舞蹈病、肌张力障碍、共济失调、痴呆,偶尔有抽搐等。有家族史和遗传学依据的可称之为家族性Fahr病。两侧对称性大脑基底核钙化可以由...
疾病;神经内科;运动障碍疾病血卟啉病性周围神经病
...缺陷,临床上将本病分为数种类型,其中有的类型可引起神经系统损害,并主要以周围神经损害为特征。症状体征卟啉病有多种分类方法,根据卟啉代谢紊乱出现的部位不同分为:①发生在骨髓的红细胞生成性卟啉病;②发生在...
疾病;神经内科遗传性代谢缺陷病
...体格发育外,重点需作皮肤、肌肉、骨骼、肝脾、心脏、神经系统的详细检查。特别注意眼科情况,有无白内障、角膜色素沉着、虹膜缺损,眼底检查注意有无黄斑色素沉着、视神经萎缩等。疾病病因:详询有无近亲结婚史,母...
疾病;内分泌科癫痫发作与癫痫综合症
...括热性惊厥、单次发作等对调查结果有较大影响。癫痫是神经系统常见疾病之一,患病率仅次于脑卒中,但家庭及社会承受的负担明显大于脑卒中。人群年发病率为50/10万~70/10万,患病率约5‰,儿童患病率约12.5‰,发达国家患...
疾病;神经内科;癫痫癫痫发作与癫痫综合征
...括热性惊厥、单次发作等对调查结果有较大影响。癫痫是神经系统常见疾病之一,患病率仅次于脑卒中,但家庭及社会承受的负担明显大于脑卒中。人群年发病率为50/10万~70/10万,患病率约5‰,儿童患病率约12.5‰,发达国家患...
疾病重症肌无力样综合征
...ngzhèngjīwúlìyàngzōnghézhēng疾病代码:ICD:G70.8疾病分类:神经内科疾病概述:各种因素导致神经-肌肉接头(NMJ)突触后膜上乙酰胆碱受体(AchR)功能发生障碍,均可出现类似重症肌无力(MG)样临床表现,骨骼肌活动后肌无力加重,休...
疾病;神经内科甲状腺激素不应症
...现有T3核受体β2基因突变,这种基因只分布在垂体和一些神经组织中,所以临床仅仅表现垂体抵抗;另一种原因是垂体组织中使T4脱碘生成R的特异性Ⅱ型-5’脱碘酶有缺陷,表现垂体组织抵抗。镜下染色体没有发现异常,异常发...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素抵抗综合症
...现有T3核受体β2基因突变,这种基因只分布在垂体和一些神经组织中,所以临床仅仅表现垂体抵抗;另一种原因是垂体组织中使T4脱碘生成R的特异性Ⅱ型-5’脱碘酶有缺陷,表现垂体组织抵抗。镜下染色体没有发现异常,异常发...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素不反应综合征
...现有T3核受体β2基因突变,这种基因只分布在垂体和一些神经组织中,所以临床仅仅表现垂体抵抗;另一种原因是垂体组织中使T4脱碘生成R的特异性Ⅱ型-5’脱碘酶有缺陷,表现垂体组织抵抗。镜下染色体没有发现异常,异常发...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素不敏感综合征
...现有T3核受体β2基因突变,这种基因只分布在垂体和一些神经组织中,所以临床仅仅表现垂体抵抗;另一种原因是垂体组织中使T4脱碘生成R的特异性Ⅱ型-5’脱碘酶有缺陷,表现垂体组织抵抗。镜下染色体没有发现异常,异常发...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病