双糖不耐受症
...能成长,出现脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症,病情严重,预后较差。(2)先天性乳糖不耐受症:这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病,属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性腹泻,水样多泡的酸性大便,伴...
疾病;消化科;肠道疾病;小肠疾病肠源性肢端皮炎综合征
...肤黏膜连接区,也可在四肢出现对称性病变,尤以肢端为严重,常累及指、趾甲,使其变形、萎缩,甚至指(趾)甲缺失。3.黏膜炎症可见口腔炎、舌炎、鼻炎、睑缘炎、结膜角膜炎及外阴炎等。4.头发干枯脱落形成部分秃发或全秃...
疾病;儿科二糖酶缺乏症
...能成长,出现脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症,病情严重,预后较差。(2)先天性乳糖不耐受症:这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病,属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性腹泻,水样多泡的酸性大便,伴...
疾病;消化科;肠道疾病;小肠疾病肾性糖尿
...i)综合征;B型仅有肾糖阈下降。糖尿的程度因人而异,最严重者肾小管几乎不吸收葡萄糖。原发性肾性葡萄糖尿者除有家族史外,通常缺乏糖尿病患者常见的烦渴、多尿、脓尿等症状,大多通过常规尿液分析发现。初生发病,一...
疾病;肾脏内科CM1家族黑矇性白痴
...疗法,主要以对症治疗为主。Ⅰ型(婴儿型)预后较差,严重的脑变性,多数在2岁以前死亡。Ⅱ型(少年型)预后较差,多在3~5岁夭折,常死于反复抽风及呼吸道感染。Ⅲ型(成人型)预后较前者都好,可活到40~50岁。疾病...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常肠吸收不良综合征
...食欲不振,常表现为体重减轻或体重不增、倦怠、乏力。严重持续的营养不良可表现为进行性营养不良、生长发育迟缓、甚至恶病质(dyscrasia)。长期蛋白质吸收不良和不断地从肠腔丢失血浆蛋白质可引起低蛋白血症和周围性水肿...
疾病;儿科CM1神经节苷脂沉积症
...疗法,主要以对症治疗为主。Ⅰ型(婴儿型)预后较差,严重的脑变性,多数在2岁以前死亡。Ⅱ型(少年型)预后较差,多在3~5岁夭折,常死于反复抽风及呼吸道感染。Ⅲ型(成人型)预后较前者都好,可活到40~50岁。疾病...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1黑蒙性白痴
...疗法,主要以对症治疗为主。Ⅰ型(婴儿型)预后较差,严重的脑变性,多数在2岁以前死亡。Ⅱ型(少年型)预后较差,多在3~5岁夭折,常死于反复抽风及呼吸道感染。Ⅲ型(成人型)预后较前者都好,可活到40~50岁。疾病...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常婴儿家族性弥漫性硬化
...先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致...
神经内科;脂类沉积病CM1神经节苷脂贮积症
...疗法,主要以对症治疗为主。Ⅰ型(婴儿型)预后较差,严重的脑变性,多数在2岁以前死亡。Ⅱ型(少年型)预后较差,多在3~5岁夭折,常死于反复抽风及呼吸道感染。Ⅲ型(成人型)预后较前者都好,可活到40~50岁。疾病...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常