Schmid型干骺端软骨发育异常X线诊断分析(附4例报告)
...关疾病鉴别[4]:如软骨发育不良、佝偻病、4型(Morguio综合征)。软骨发育不良表现为:手足骨及四肢骨的多发囊状透亮区,其中可见沙粒样钙化,受累的骨皮质膨胀,骨端增宽,骨干短缩,弯曲畸形。佝偻病以手部及踝部最...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2006年第6卷第11期第三节 染色体畸变综合征
第三节 染色体畸变综合征 染色体病(chromosomaldisease)或染色体畸变综合征(chromosomeaberrationsyndrome)是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础猫叫综合征对小儿智力有影响吗?
猫叫综合征是一种染色体异常所引起的疾病。本病病因与母亲怀孕年龄较大有关。病儿具有生长发育迟缓、头面部畸形、奇特的哭叫、智能障碍及皮纹改变等特点。由于多数病儿具有哭声微弱,似猫叫的特点,故称为猫叫综合征...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问垂体功能减低
...内分泌异常。还有单一中门齿、鼻中隔发育异常伴GH缺乏综合征等。有的缺乏蝶鞍隔,引起鞍上蛛网膜下腔疝入蝶胺内,将蝶鞍和垂体压平,X线颅骨片显示蝶鞍呈空泡状称空泡蝶胺综合征。2.获得性垂体功能减低各种颅内病变常...
求医问药;疾病手册;儿科垂体性矮小病
...试验,精氨酸负荷试验均无反应。5.除外Turner综合征、甲状腺性侏儒,软骨发育不良,体质性生长发育迟缓或青春期延迟。治疗1.生长激素替代治疗;2.人工合成同化类固醇治疗;3.其他内分泌功能低下的激素...
求医问药;疾病大全;头部痉挛性截瘫新致病基因确定
...。在此之前,该课题组还发现了导致人类X连锁智力低下综合征致病基因CUL4B。智力低下是一组以智能、情感和社会适应性行为障碍为主要特征的一组疾病,病因复杂,缺少有效治疗和预防方法,严重影响人口素质。分离导致智力...
行业资讯;临床快报;神经科第二节 神经病综合征(四)
第二节 神经病综合征(四)syndromesofnervousdiseases 四十五、Morvan氏综合征 目前已少用此名称,而多用脊髓空洞症伴发的上肢肢端营养不良或遗传性感觉神经根病引起的下肢断趾症。 【病因和机理】 常见病因为脊髓...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学第一节 肥胖的分类
...内分泌障碍性肥胖 1.间脑性肥胖 主要包括下丘脑综合征及肥胖生殖无能症。 (1)下丘脑综合征:可由下丘脑本身病变或垂体病变影响下丘脑,或中脑、第三脑室病变引起。病变性质可为炎症、肿瘤、损伤等。部分患...
医源资料库;医源图书馆;生活时尚类;减肥新法与技巧154例出生缺陷儿的染色体核型分析
...31例(检出率20.13%)涉及异常核型6种,其中典型的21-三体综合征10例,klinefelter综合征4例,Y染色体异常12例,Turner综合征2例(均为嵌合型),超雄1例,性反转2例(见表1)。表131例染色体异常核型(略)3讨论出生缺陷是指出生...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第13期;临床医学哪些遗传性疾病可引起男性不育症?
...男性不育症的常见遗传性疾病有: (1)克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter征、先天性睾丸发育不全) 此病较为常见,在男性新生儿中约占1/500,由克莱恩费尔特博士(DrKlinefelter)于1942年首先描述,故此命名。本病在儿童期通常无...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;男科常见病防治300问