丙酮酸激酶缺乏症
...pyruvatekinasedeficiency概述:丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致,主要是PK基因点突变,小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症导致...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血21-羟化酶缺乏症
...ciency,21-OHD[罕见病诊疗指南(2019年版)]概述:21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病丙酮酸
...病(Ⅰ型、VonGierke病糖原累积病)、肾功能不全、维生素B1缺乏症、Leith脑病、酶缺乏(果糖1,6-2磷酸酯酶、乳酸脱氢酸、丙酮酸羧化酶、丙酮酸脱氢酶、丙酮酸激酶)、中毒、药物和重金属:汞、铅、氰、肾上腺皮质类固醇、双呱剂...
生物学;化验及医学检查苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病尿对羟苯丙酮酸
...酸,少见的遗传性对-羟苯丙酮酸氧化酶或尿黑酸氧化酶缺乏就发生酪氨酸血症和黑尿症。酪氨酸血症时尿中对-羟苯丙酮酸等增加,可有重度肝功能损害,患儿常在婴儿期死亡。尿对羟苯丙酮酸的医学检查:检查名称:尿对羟苯...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查红细胞磷酸甘油转化酶
...enzyme概述:红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。酶缺乏导致能量供应减少,红细胞寿命缩短引起溶血性贫血。过去这些疾病被称为先天性非球形红细胞溶血性贫溶血性贫血。MPGM缺乏目前还尚在研究探索之中。红细胞磷酸...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定丙酮酸,丙酮酸盐
...,尿毒症,重金属中毒,糖尿病酮症酸中毒,维生素B1缺乏,过高热,糖原累积病等。化验取材:血液化验方法:代谢物检测化验类别一:血液检查化验类别二:代谢物检测参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编化...
化验及医学检查红细胞二羟丙酮磷酸
...8~22nmol/ml·RBC。化验结果意义:(1)升高:磷酸丙糖异构酶缺乏症。(2)降低:磷酸果糖激酶缺乏症。化验取材:血液化验方法:酶类测定化验类别一:血液生化检查化验类别二:酶类测定参考资料:《新编临床检验与检查手册》、...
化验及医学检查丙酮化氟新龙
...轻松外文名:FluocinoloneAcetonide适应症:用于湿疹(特别是婴儿湿疹)、神经性皮炎、皮肤瘙痒症、接触性皮炎、牛皮癣、盘状红斑狼疮、扁平苔癣、外耳炎、日光性皮炎等。奏效迅速,使用低浓度(0.025%)即有明显疗效...
甲苯哌丙酮
...驾驶及操作机械。托哌酮的不良反应:少数病例出现食欲缺乏、腹痛、头晕、嗜睡、面部潮红、患肢肿痛、下肢无力、乏力等症状,但不严重,多为一过性,一般停药1~2天即消失。托哌酮的用法用量:每次50~100mg,每天3次。...
神经系统药物;脑血管扩张药物;西药中毒;心血管系统用药;周围血管扩张药