苯酮尿症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...音:běnbǐngtóngniàozhèng英文:phenylketonuria概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病尿对羟苯丙酮酸
...丙酮酸氧化酶或尿黑酸氧化酶缺乏就发生酪氨酸血症和黑尿症。酪氨酸血症时尿中对-羟苯丙酮酸等增加,可有重度肝功能损害,患儿常在婴儿期死亡。尿对羟苯丙酮酸的医学检查:检查名称:尿对羟苯丙酮酸分类:体液和排泄...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查氨基酸尿症
...后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病尿苯丙酸试验
...正常值:阴性。化验结果临床意义:阳性:见于苯丙酮尿尿症。附注:(1)在1.5min内出现灰绿色或蓝绿色为阳性。(2)抗坏血酸、葡萄糖、蛋氨酸、黄体酮可使血清苯丙酸测定值偏高。相关疾病:苯丙酮尿症
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查氨基酸病
...后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸代谢病
...后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病丙酮酸
拼音:bǐngtóngsuān英文:pyruvicacid丙酮酸CH3COCOOH,原称焦性葡萄酸(德Brenztr-aubensure),是参于整个生物体基本代谢的中间产物之一。由于α酮酸而反应性强,对许多酶反应都有关系。在动植物的共同呼吸源中,碳水化合物是最常...
生物学;化验及医学检查遗传性代谢缺陷病
...谢途径的中间和(或)旁路代谢产物大量蓄积,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等,通常都呈现累积物导致的中毒症状,常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症...
疾病;内分泌科