世界唐氏综合征日
拼音:shìjiètángshìzōnghézhēngrì每年的3月21人是世界唐氏综合征日。世界唐氏综合征日的由来:唐氏综合征是一种自然发生的染色体组合现象,历来是人体状况的一部分,存在于全球所有各区域,而且通常对学习方式、体态特...
词条;健康日;染色体疾病;出生缺陷唐氏筛查
拼音:tángshìshāichá时间:孕14周到20周,最好是在16~18周之间。方法:抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时孕周,计算“唐氏儿”危险系数,这...
词条;化验及医学检查;产前筛查;出生缺陷;染色体疾病肺出血-肾炎综合征(Goodpasture综合征)
拼音:fèichūxuè-shènyánzōnghézhēng(Goodpasturezōnghézhēng)疾病名称肺出血-肾炎综合征(Goodpasture综合征)疾病别名Goodpasture综合征疾病分类呼吸内科疾病概述肺出血-肾炎综合征可能系病毒感染和/或吸入某些化学性物质引起原发性肺损...
疾病;呼吸内科Alport综合症
拼音:AlportzōnghézhèngAlport综合征又称为遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎。本病主要遗传方式是性连锁显性遗传,致病在因定位在X染色体长臂中段,故遗传与性别有关,母病传子也传女,父病传女不传子。多在10岁...
疾病;遗传病矮妖精貌综合症
拼音:ǎiyāojīngmàozōnghézhèng妖精",是指一种病态的容貌.因为此类患儿出生时的面容像爱尔兰神话中的妖精,所以专家称其为:矮妖精貌综合征(Donohue'sSyndrome).其发病原因与胚胎发育异常有关,常发生于未成熟儿.患儿两眼之间的距离...
疾病颈静脉孔综合征
拼音:jǐngjìngmàikǒngzōnghézhēng英文:jugularforamensyndrome颈静脉孔综合征常由后颅窝肿瘤导致(例如脉络膜瘤)。后颅窝肿瘤压迫第IX、X、XII脑神经。影响的结构和导致的症状包括:A.舌咽神经(CNIX)损伤导致:1.同侧咽反射消失...
疾病Sprengel综合症
拼音:SprengelzōnghézhèngSprengel综合症又名先天性肩部抬高综合症、Sprengel畸形。本征病因不明多为解剖学上的发育异常,即肩部先天发育畸形,多数病例仅累及一侧。在肩胛骨与肋骨间或肩胛骨与脊柱间,有结蹄组织的索状物或...
疾病VonderHoeve综合症
拼音:VonderHoevezōnghézhèngVonderHoeve综合症又名脆骨病、成骨不全综合症。本征临床最突出的表现为骨质脆弱,极为轻微的损伤就可能导致骨折,甚至反复骨折,为常染色体显性遗传性疾病。主要的体征有三点:即发病年龄早,体...
疾病脑桥下外侧综合症
拼音:nǎoqiáoxiàwàicèzōnghézhèng脑桥下外侧综合症即小脑前下动脉综合症(AICA),影响的结构及导致的症状包括:1.面神经和面神经根损伤导致:a.同侧面瘫;b.同侧舌前2/3味觉缺失;c.同侧泪腺分泌功能丧失及唾液分泌减少;d....
疾病贝壳甲综合征
拼音:bèikéjiǎzōnghézhēng英文:shellnailsyndrome概述:贝壳甲综合征(ShellNailSyndrome)甲床及骨质萎缩。Cornelius和shelley于1967年报道了1例,该患儿4岁时发生继发于百日咳的支气管扩张,5岁时出现指甲改变。临床表现为杵状指。所...
疾病;皮肤科;甲病