基因诊断遗传性神经退行性疾病研究获得新发展
...因诊断和分子分型流程,在国内率先做出并建立了遗传性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症等30余种遗传性神经退行性疾病基因诊断和分子分型的技术平台,先后完成了近2000例神经系统遗传病家系的基因诊断(包括产...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组酒精中毒性脑病研究进展
...化,失去自制力,行为怪异。(3)神经症状:周围神经病,共济失调,手、舌及全身震颤。(4)其他症状:面部毛细血管扩张、皮肤营养障碍、慢性胃炎、肝硬化等。 4分类 根据影像学表现[17~20],分为五类。 4.1胼胝体...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2009年第9卷第7期橄榄桥脑小脑萎缩一家系4例报告
...且无特殊治疗方法。【关键词】橄榄桥脑小脑萎缩家族性共济失调橄榄桥脑小脑萎缩(OPCA)是神经系统少见的变性疾病,其中的Menzel型为遗传性共济失调中较常见的一种类型,临床表现以进行性小脑共济失调为主征。本文报告一家...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2008年第7卷第6期中南大学神经系统遗传病研究取重大突破
...阿尔兹海默病(AD)及帕金森病(PD)等多种疾病的发病相关,同时转谷氨酰胺酶在AD、HD、PD等疾病的治疗中占有很重要的位置。该研究是应用前沿的分子生物学技术,通过不懈努力取得的疾病遗传学研究的最新成果。TGM6致病基...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组湘雅医院发现脊髓小脑性共济失调新致病基因
...阿尔兹海默病(AD)及帕金森病(PD)等多种疾病的发病相关,同时转谷氨酰胺酶在上述疾病的治疗中占有很重要的位置。TGM6致病基因的发现为神经退行性疾病如SCA、AD、HD、PD等的发病机理以及治疗药物的筛选提供了新的思路和...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组钙通道与人类遗传病
...先兆,为短暂性偏瘫,持续数小时至数天,可伴发眼颤,共济失调和小脑萎缩等。目前已发现了4种CACNL1A4的错义突变,即Arg192Gln、Thr666Met、Val714Ala和Hel811Leu[7],这些突变可能通过改变电压敏感性、离子选择性或渗透性、通道失活...
合作平台;医学论文;基础医学论文;遗传学中美专家强强组合建立神经退行性疾病研究团队
...届湘雅神经退行性疾病临床与基础国际研讨会——小脑性共济失调”上,来自美国的多位神经科专家成为中南大学客座教授。在此基础上,中美专家将全方位、多中心展开神经退行性疾病的国际合作研究。 目前,人们对神经...
行业资讯;临床快报;神经科第三节 共济失调
第三节共济失调dysiaxia 在肌力没有减退的情况下,肢体运动的协调动作失调,不平稳与不协调,称为共济失调。 【病因和机理】 机体任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌、固定肌四组肌肉的参与才能...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学肌阵挛性小脑协调不能研究进展
关键词:肌阵挛癫痫小脑共济失调 肌阵挛性小脑协调不能(dyssynergiacerebellarismyoclonica)是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征。又称RamsayHunt综合征(RHS)[1]。 一、定义与命名 1921年Hunt在题为“...
合作平台;医学论文;基础医学论文;神经生物学从督脉论脊髓和脑病发病机制
...元病、脊髓空洞症、脊髓炎、多发性硬化、遗传性脊髓型共济失调等均是脊髓病。而中医学文献中对有关脊髓的解剖、生理、病理等记载描述甚少,中医学如何认识这些疾病,其病位如何确立,病因及发病机理如何?笔者通过查...
中医中药;中医临床;临床讨论