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新生儿出血症
...粪症疾病分类儿科疾病概述新生儿出血症是由于维生素K缺乏、体内某些维生素K依赖凝血因子活力低下而引致的自限性出血性疾病。本病病因：（1）孕母维生素K通过胎盘量较少，胎儿肝内储存量低；（2）新生儿出生时肠道无细...
疾病；儿科 -
半乳糖血症
...Leloir代谢途径转变为葡萄糖后才能加以利用，其相关酶的缺乏则导致半乳糖代谢障碍。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（Gal-1-PUT）缺陷：此为经典的半乳糖...
生物学 -
半乳糖血
...Leloir代谢途径转变为葡萄糖后才能加以利用，其相关酶的缺乏则导致半乳糖代谢障碍。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（Gal-1-PUT）缺陷：此为经典的半乳糖...
疾病；生物学；代谢科；代谢性疾病 -
丙酸血症
...一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜...
疾病；儿科 -
大脑性瘫痪
...痪（cerebralparalysiscerebralpalsy）是指因高级中枢神经失去或缺乏控制部分或全部脊髓、神经的能力，引起大脑抑制作用减弱或消失所致，以受累部位肌肉张力增强、反射亢进和运动失调，出现痉挛性瘫痪或硬瘫为主要表现的疾病。...
中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病；神经内科 -
动脉肝脏发育异常综合征
...可发生脂肪泻，营养不良，生长发育停滞及脂溶性维生素缺乏症。维生素A缺乏可出现毕脱斑，皮肤、黏膜角化；D缺乏引起佝偻病、手足搐搦症；E缺乏可致神经肌肉退行性变、近端肌萎缩；K缺乏可引起颅内、胃肠道等出血，血...
疾病；儿科 -
X-连锁无丙种球蛋白血症
...及脾脏均不能触及，鼻咽部侧位X线检查可见腺样体阴影缺乏或变小。疾病病因上海新华医院证实1例病儿为Bruton酪氨酸激酶(Brutontyrosinekinase，Btk)基因突变。Btk基因位于Xq21.3～22，包括19个外显子(exon)，编码的蛋白产物属于胞浆酪...
疾病；儿科 -
新生儿紫癜
...。此病多见于出生后2～7天的婴儿，是由于新生儿维生素K缺乏，是肝脏合成凝血因子不足而发生血液凝固障碍。症状体征：发病多在出生后2～7天内，出血以缓慢、持续渗出为特征。常为呕血或柏油样便，其次为脐带、皮肤及皮...
疾病；风湿免疫科 -
X-连锁高免疫球蛋白M 血症
...症,IgM增多伴免疫球蛋白缺陷病,IgM增高综合征,丙种球蛋白缺乏症,免疫缺陷伴高IgM血症疾病代码ICD:D80.5疾病分类儿科疾病概述X-连锁高免疫球蛋白M血症(X-linkedhyperIgMsyndrome，XHIM)为一较罕见的原发性免疫缺陷病。XHIM患儿在出生后6个...
疾病；儿科 -
Chediak-Higashi 综合征
...无义突变等。所有这些基因突变均导致其蛋白质表达完全缺乏。最近发现错义突变者的CHS蛋白可部分表达，临床表现较轻。也有报道CHS1基因突变同型合子的临床表型轻微者，可见该病的基因表型与临床表型之间并无明确的关系...
疾病；儿科