阿姆斯特丹型侏儒
...失,双手不相对称。足部分或全部并趾,肢短,侏儒。4.其他出生时体重低,精神发育迟滞,语汇有限或无语言。需扶行或能独行。发育和体重明显受影响。20%可有癫痫发作,17%有先天性心脏缺陷。疾病病因本病征病因未明,可...
疾病;儿科强直舌
...肤性病科疾病概述强直舌又称结舌症,主要是由于舌系带短小使舌的活动范围受限而影响说话,为发育缺陷所致。如果明显影响舌的正常功能,可以考虑外科手术纠正。疾病描述强直舌又称结舌症,为发育上的缺陷。其特征性改...
疾病;皮肤性病科黏多糖贮积症Ⅱ型
...短小,但无脊柱后弯。皮肤呈皱褶性或结节性增厚,尤以上肢及胸部明显,有时可呈对称性分布,并有多毛。角膜不浑浊,但在晚期用裂隙灯检查可见轻度浑浊。可因视网膜变性而失明。常有进行性耳聋。肝脾肿大,常有慢性腹...
疾病;风湿免疫科甲状腺功能减低症
...腺激素和甲状腺释放激素分泌不足临床症状较轻,但常有其他垂体激素缺乏的症状。治疗:不论何种原因造成的甲状腺功能减低症,都需要甲状腺素终生治疗,以维持正常生理功能。疾病描述:甲状腺功能减低症简称甲低,是由...
疾病;儿科粉刺样痣
...呈单侧线状分布。好发部位为颜面,其次为颈部、躯干和上肢。除为美容需要和炎症性损害,粉刺样痣一般无需治疗。小片皮损可手术切除,皮损广泛者可挤压粉刺除去或用磨削法,亦可外用维A酸霜,试服阿维A酯(依曲替酯)...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;表皮肿瘤岩藻糖苷贮积症
...肝组织活检组织细胞生化分析显示有α-岩藻糖苷酶缺陷。其他辅助检查:X线检查:有多发性骨发育不良,骨骺成熟延迟,颅骨增厚,腰背部侧弯,伴以椎体双凸畸形,椎体发育不全,椎体前上部呈鸟嘴状。鉴别诊断在鉴别诊断...
疾病;风湿免疫科不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...损、法洛四联征、肺动脉狭窄、原发性肺动脉高压等。6.其他异常个别有精神发育迟滞、智力低下、肾功能异常、尿道下裂、皮肤异常、色素沉着、低血糖发作倾向,并有Wilm's瘤(约10%)等。7.性发育异常占34%,表现为性早熟,以...
疾病;儿科广泛性特发性毛细管扩张
...张。初发损害位于小腿,而后扩展至大腿、腹部、臀部和上肢等处。本病尚无特效疗法,治疗病灶感染和口服抗生素对部分病例可能有效。疾病名称:泛发性特发性毛细血管扩张英文名称:generalizedessentialtelangiectasia别名:广泛...
疾病;皮肤科;皮肤血管病及淋巴管病泛发性特发性毛细血管扩张
...张。初发损害位于小腿,而后扩展至大腿、腹部、臀部和上肢等处。本病尚无特效疗法,治疗病灶感染和口服抗生素对部分病例可能有效。疾病名称:泛发性特发性毛细血管扩张英文名称:generalizedessentialtelangiectasia别名:广泛...
疾病;皮肤科;皮肤血管病及淋巴管病天
...《广嗣纪要·择配篇》。指男子生殖器官先天发育畸形或其他病变而不能生育的病证。即天、漏、犍、怯、变等五种不育症。天,指天宦,男子先天性外生殖器或睾丸缺陷及第二性征发育不全。漏,精液不固,常自遗泄。犍,阴...
中医学;中医病证名