动态突变
...远多于正常个体的拷贝数。换句话说,患者基因中某种三核苷酸的重复拷贝数急剧增加,这种突变导致了疾病的发生。这种三核苷酸重复拷贝数增加,不仅可发生在上代的生殖细胞中而遗传给下一代,而且在当代的体细胞中也可...
常染色体显性小脑性共济失调
...综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。近年来发现几种三核苷酸重复扩展的突变类型,称为显性脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxia,SCA),又分10余种亚型,以CAG三核苷酸重复扩展最多见。以下仅就齿状核红核苍白球路易核萎...
疾病;儿科铰链DNA
...的酸性溶液中首次发现。H-DNA可在任何以镜象重复的寡聚核苷酸中产生(核苷酸序列具有H回文结构)。H-DNA的形成始于共聚物内部突环,其中的双链在一边轻微旋转,折叠回去,以生成第一个三股碱基对。这种成核过程建立了一...
H-DNA
...的酸性溶液中首次发现。H-DNA可在任何以镜象重复的寡聚核苷酸中产生(核苷酸序列具有H回文结构)。H-DNA的形成始于共聚物内部突环,其中的双链在一边轻微旋转,折叠回去,以生成第一个三股碱基对。这种成核过程建立了一...
强直性肌营养不良
...体显性遗传病,基因缺陷位于染色体19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重复序列扩增,这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100%。全球患病率为3-5/10万...
疾病;神经内科脊髓小脑性共济失调
...调具有遗传异质性,最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道,该通道在功能不明蛋白和神经末梢上发现的P/Q型钙通道αDA亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT四核苷酸(SCA10)重复...
疾病;神经内科卫星DNA
...成。卫星DNA通常是串联重复序列。卫星DNA按其重复单元的核苷酸的多少,可以分为两类。一类是小卫星DNA(minisatelliteDNA),由几百个核苷酸对的单元重复组成。另一类是微卫星DNA(microsatelliteDNA),由2个到20个左右的核苷酸对的单元...
分子标记
...子标记是其中非常重要的一种,他是以个体间遗传物质内核苷酸序列变异为基础的遗传标记,是DNA水平遗传多态性的直接的反映。早在1923年,Sax等就提出利用微效基因与主基因的紧密连锁,对微效基因进行选择的设想。但由于...
遗传学Alu序列
...于有缺失突变和点突变的7SLRNA基因。两个亚基间由腺嘌呤核苷酸密集的序列连接。右边的亚基中有无关的31bp插入片段,称为IH。Alu序列两端各有一个正向重复序列,末端有一个poly(A)尾。Alu序列一般散在分布,少数呈簇状分布。...
DNA复性
...杂性为105。原核生物基因组均为非重复顺序,故以非重复核苷酸对表示的复杂性直接与基因组大小成正比,对于真核生物基因组中的非重复片段也是如此。在标准条件下(一般为0.18ml/L阳离子浓度,400核苷酸的长的片段)测得的复性率...