长春一男性异常染色体核型被确认为全球首例

...遗传学国家重点实验室确认，长春市一男性第3号和第13号染色体异常核型为全球首次发现，将被录入《中国人类染色体异常核型数据库》，国际上已决定把这个病例作为攻关课题进行研究。据了解，该男性的爱人两次怀孕均在两...

基因测序新技术走向前台千亿市场正酝酿

...误似乎很容易被纠正。但对于人类社会来说，一个有严重染色体疾病孩子的诞生，则令他的母亲和家庭瞬间陷入无边的痛苦。　　为避免有严重缺陷的婴儿的诞生，人们在30-40年前就发明了有创检测手段来解读胎儿的生命密码。...

早中期妊娠产前超声筛查21三体及18三体综合征

【摘要】目的探讨早中期妊娠胎儿超声筛查异常与胎儿染色体异常的相关性。方法通过回顾性分析研究已行染色体核型分析确诊的21三体及18三体综合征胎儿超声检查异常表现,了解异常核型出现的类型及与超声异常的关系。结果...

日本科学家发现8种与染色体数目异常相关的基因

...科学家２５日报告说，他们在面包酵母体内发现了８种与染色体数目异常相关的基因。由于人体内也存在类似基因，这项成果可能有助于研究染色体数目异常引起的流产和唐氏综合征等疾病。　人类染色体共有２３对，４６条。...

7号和17号染色体数目异常增多预测浅表性膀胱癌复发的研究

【摘要】目的探讨7号和17号染色体数目异常增多能否用于预测浅表性膀胱癌术后复发。方法应用7号和17号染色体荧光探针，通过在石蜡切片标本上进行细胞核双色荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)反应，分析随访3年以上...

Cell：研究识别阻断异常细胞癌变的关键基因

...报告说，一种肿瘤抑制途径--Hippo途径，负责检测细胞中染色体的异常数目，引发细胞周期阻滞，从而避免恶化成癌症。尽管异常细胞和肿瘤抑制基因之间有关联，如公知的p53基因已被确立在此过程中起作用，但两者之间的关键...

英国科学家：染色体不稳定可能是癌症的根源

...？英国科学家的一项研究，为一个老理论提供了新证据：染色体不稳定、数目异常，可能是癌症的根源。据美国《科学》杂志网站１２日报道，几乎所有癌细胞的染色体数目都不正常，有的丢失了染色体，有的获得多余的染色体...

第二节　人体染色体畸变

第二节　人体染色体畸变　　一、染色体的数目畸变　　正常人的体细胞具有46条染色体（2n），配子细胞（精子和卵）具有23条染色（n）,前者称为二倍体，后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。...

第三节　细胞遗传学检查

第三节　细胞遗传学检查　　1．染色体检查染色体检查亦称核型分析（karyotypeanalysis）是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目...

遗传咨询者1050例的细胞遗传学分析

【摘要】目的探讨本地区遗传咨询门诊患者的染色体异常状况。方法检测1050例有不良孕产史，智力低下，性征发育异常者，进行外周血染色体检查。结果发现染色体异常核型84例，异常检出率为8.00%。常染色体数目和结构异常69...