糖原贮积病
...,小量肌肉活动不受限制,肌肉易疲劳,肌痉挛,有肌球蛋白尿。6.Ⅵ型糖原贮积病主要表现为肝大,低血糖较轻或无。7.Ⅶ型糖原贮积病运动后肌肉疼痛,痉挛,有肌球蛋白尿。轻度非球形红细胞溶血性贫血。8.磷酸酶b激酶缺...
疾病粘多糖病
...gbìng英文:mucopolyasccharidosis疾病分类:儿科疾病概述:因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表现为...
疾病;儿科冻干肉毒抗毒素
...疫马所得的血浆,经胃酶消化后纯化制成的冻干抗毒素球蛋白制剂。用于预防和治疗A、B、C、D、E、F型肉毒中毒。1基本要求:生产和检定用设施、原材料及辅料、水、器具、动物等应符合“凡例”的有关要求。2制造:2.1抗原与...
生物制品;肉毒;治疗类生物制品;抗毒素象皮病样多发性神经瘤
...瘤来自周围神经及其间质,包括神经膜细胞。电镜可见在胶原间质组织中Schwann细胞分支。在咖啡色斑及临床正常的皮肤区,表皮细胞内可见巨大的色素颗粒,这在Albright综合征的正常皮肤内从未见到过。诊断检查:咖啡色斑常为...
疾病;皮肤性病科肉毒抗毒素
...疫马所得的血浆,经胃酶消化后纯化制成的液体抗毒素球蛋白制剂。用于预防和治疗A、B、C、D、E、F型肉毒中毒。1基本要求:生产和检定用设施、原材料及辅料、水、器具、动物等应符合“凡例”的有关要求。2制造:2.1抗原与...
生物制品;肉毒;治疗类生物制品;抗毒素科布内病
...的突变和编码18OkDa的大疱性类天疱疮抗原BPAG2,也称Ⅶ型胶原基因的突变。营养不良型大疱性表皮松解症的组织松解发生在致密带下锚原纤维水平,目前只发现Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变。发病机制:疾病的分子病理生理学;角...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病科布内氏病
...的突变和编码18OkDa的大疱性类天疱疮抗原BPAG2,也称Ⅶ型胶原基因的突变。营养不良型大疱性表皮松解症的组织松解发生在致密带下锚原纤维水平,目前只发现Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变。发病机制:疾病的分子病理生理学;角...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病表皮溶解性大疱
...的突变和编码18OkDa的大疱性类天疱疮抗原BPAG2,也称Ⅶ型胶原基因的突变。营养不良型大疱性表皮松解症的组织松解发生在致密带下锚原纤维水平,目前只发现Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变。发病机制:疾病的分子病理生理学;角...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病大疱性表皮松解
...的突变和编码18OkDa的大疱性类天疱疮抗原BPAG2,也称Ⅶ型胶原基因的突变。营养不良型大疱性表皮松解症的组织松解发生在致密带下锚原纤维水平,目前只发现Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变。发病机制:疾病的分子病理生理学;角...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病获得性大疱性表皮松解症
...:最近的研究表明这种自身抗体是抗位于锚原纤维的Ⅶ型胶原蛋白。这种IgG抗体可与Ⅶ型胶原的a链结合,导致锚原纤维数量减少。这种减少的机制尚不清楚,有人认为,可能新合成Ⅶ型胶原纤维的a链与EBA自身抗体结合,使得三...
疾病;皮肤科;水疱大疱性皮肤病