海南省汉、黎族人群缺失型α-地中海贫血的研究
...(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)三种α-地中海贫血缺失突变的携带率、基因频率及基因型的分布特点。方法应用聚合酶链反应(PCR)技术直接筛查海南省汉、黎族人群中的东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3....
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2006年第6卷第9期夫妇双方α地中海贫血的筛查及产前基因诊断
【摘要】目的对产检孕妇及其丈夫进行地中海贫血筛查,对夫妇双方为α地中海贫血基因携带者进行产前诊断,防止重症患儿的出生。方法25例夫妇双方均为地贫基因携带者于妊娠中期抽取羊水或脐血行基因诊断。结果25例中α地...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第10期;临床医学Gap-PCR作为临床α-地中海贫血携带者筛查技术的应用评价
【摘要】目的评价检测中国人3种常见的缺失型α-地中海贫血(地贫)基因的gap-PCR作为临床一线α-地贫携带者筛查技术的可行性。方法以双盲试验对随机抽取的353份血样同时采用gap-PCR作为筛查技术和血液学分析法分别检测α-地贫...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第6期;论著广东湛江地区地中海贫血的筛查
【摘要】目的了解广东湛江地区产前检查人群中的地中海贫血的检出情况,探讨婚检、产检中检查地中海贫血的意义。方法用血细胞计数仪测定患者的血常规,用醋酸纤维薄膜电泳检测血红蛋白A及A2的含量,确定患者地中海贫血...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第8B期黎族人群地中海贫血基因筛查方法的探讨
摘要:目的寻找一种用于群体筛查地中海贫血基因的方法。方法用多重PCR技术,一次反应筛出β-地中海贫血携带者(β°CD41/42)及α2基因缺失的携带者。结果在1207例黎族群体中筛出β°CD41/42(-TCTT)地贫携带者123例(占10%)。筛出...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2006年第6卷第9期α地中海贫血产前诊断研究获进展
...区科技厅科学基金资助项目“孕妇血浆胎儿DNA的父源性α地中海贫血产前基因诊断”的研究认为用分子生物学方面法检测孕妇血浆胎儿DNA中的父源泉性基因突变就可提前得知胎儿将来是否会患病,从而采取相应措施。 “地中...
行业资讯;临床快报;血液HbQuongSze(α125Leu-Pro.CTG→CCG)的基因检测(附5例报告)
...以HbQuongSze为主。 关键词非缺失型HbH病HbQuongSze α-地中海贫血(以下简称α-地贫)是由于α-珠蛋白基因的缺失或缺陷所致的一种慢性溶血性贫血症。在中国以缺失性改变占绝大多数,海南黎族亦以缺失型改变为主[1]。我...
合作平台;在线期刊;中华医学实践杂志;2004年第3卷第12期;临床医学第二节 基因突变致蛋白质合成异常
...基础 血红蛋白病可分为两大类,即异常血红蛋白病和地中海贫血。 1.异常血红蛋白病异常血红蛋白(abnormalhemoglobin)是指由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构异常,如有临床表现者称为异常血红蛋白病或异常血红...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础新生儿脐带血中HbBarts检查的意义
一般来说,脐带血中HbBarts的检出率可代表α-地中海贫血中的发病率。据有关文献报道,广东α-地中海贫血的发生率为4.11%。我县属于客家人聚居的地方,更是地贫的高发区,为了解我县α-地中海贫血的发生率情况,我院开展了新...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第24期酶联免疫吸附测定法和血液学分析法筛查缺失型α-地中海贫血的比较研究
...胎胚型ζ-珠蛋白链和传统的血液学分析法在诊断缺失型α-地中海贫血(地贫)中的临床诊断价值。方法以双盲试验对287份珠海市妇幼保健院门诊需做血红蛋白(Hb)分析的血样同时采用ELISA法和血液学分析法分别检测--SEA携带者和...
合作平台;医学论文;临床医学与专科论文;检验医学