海南省汉、黎族人群缺失型α-地中海贫血的研究
...(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)三种α-地中海贫血缺失突变的携带率、基因频率及基因型的分布特点。方法应用聚合酶链反应(PCR)技术直接筛查海南省汉、黎族人群中的东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3....
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2006年第6卷第9期应用不同方法在婚检中进行地中海贫血初筛及确诊的研究
...量(MCH)的检测及与基因诊断相结合的检测方法,探讨对地中海贫血筛查的选择性和诊断的准确性。方法以MCV与MCH的检测作初筛试验,以基因诊断试验作确诊试验,同时用MCV与MCH的检测和红细胞渗透脆性试验比较,用基因诊断试...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2005年第4卷第8期夫妇双方α地中海贫血的筛查及产前基因诊断
【摘要】目的对产检孕妇及其丈夫进行地中海贫血筛查,对夫妇双方为α地中海贫血基因携带者进行产前诊断,防止重症患儿的出生。方法25例夫妇双方均为地贫基因携带者于妊娠中期抽取羊水或脐血行基因诊断。结果25例中α地...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第10期;临床医学广东湛江地区地中海贫血的筛查
【摘要】目的了解广东湛江地区产前检查人群中的地中海贫血的检出情况,探讨婚检、产检中检查地中海贫血的意义。方法用血细胞计数仪测定患者的血常规,用醋酸纤维薄膜电泳检测血红蛋白A及A2的含量,确定患者地中海贫血...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第8B期黎族人群地中海贫血基因筛查方法的探讨
摘要:目的寻找一种用于群体筛查地中海贫血基因的方法。方法用多重PCR技术,一次反应筛出β-地中海贫血携带者(β°CD41/42)及α2基因缺失的携带者。结果在1207例黎族群体中筛出β°CD41/42(-TCTT)地贫携带者123例(占10%)。筛出...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2006年第6卷第9期新生儿脐带血中HbBarts检查的意义
一般来说,脐带血中HbBarts的检出率可代表α-地中海贫血中的发病率。据有关文献报道,广东α-地中海贫血的发生率为4.11%。我县属于客家人聚居的地方,更是地贫的高发区,为了解我县α-地中海贫血的发生率情况,我院开展了新...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第24期惠城区18107例育龄男女地中海贫血筛查报告
【摘要】目的开展地中海贫血筛查的干预工程,了解本地区地中海贫血的发病情况,提高出生人口素质。方法在新婚学校学员中以自愿为原则取静脉血,以“一管法”红细胞脆性试验进行地中海贫血筛查,高风险夫妇由优生咨询...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2006年第3卷第5期研究称基因检测有助预防遗传性癌症
...,用分子生物学方法检测孕妇血浆胎儿DNA,可以预测有α地中海性贫血(如何治疗贫血)的家庭,夫妇是否会生出有此遗传性血液病的孩子。 α地中海性贫血最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关我国发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因
...验科主管技师李友琼等医务人员发现了世界首例缺失型α地中海贫血突变基因,并于日前在美国DNA数据库成功注册。这一新突变基因的发现,不仅丰富了世界地中海贫血突变基因数据库,同时为在临床上避免地贫患儿的降生及科...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组地中海贫血的诊治进展
...incialPeople‘sHosptial,Haikou570311,Hainan,P.R.China) 地中海贫血(Thalassemia)是由于珠蛋白肽链合成受到部分或完全抑制,造成肽链合成不平衡所引起的一组遗传性溶血性贫血。1900年代国内有学者主张将其译为海洋性贫血,...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2006年第6卷第8期