睾丸女性化
...组遗传性别为男性,有睾丸,无苗勒管和午菲管衍化器官发育,尿生殖窦分化为完全女性型,青春期有正常乳房发育而阴毛缺如或稀少的患者。本病是一种X-连锁隐性遗传疾病。在原发性闭经患者中,本病于性腺发育不全和先天...
疾病;内分泌科;男性性腺疾病先天性肝纤维化
...等。合并多囊肾者可最终出现尿毒症的症状。智力、体格发育一般正常,多数病人常同时发现有肝脾肿大,以脾大最为常见,肝脾质地均较硬,表面光滑,并发感染时伴肝区叩痛。部分病人脐周皮下静脉曲张(海蛇头样静脉曲张)...
疾病;肝胆外科ADD
...便,左右分辨困难。但这些症状无定位意义,随神经系统发育成熟会逐渐好转。神经精神发育异常少数患儿伴有语言发育延迟,语言表达能力差。神经心理学测验表明在注意、记忆、视运动及概括、推理能力方面有发育障碍。一...
心理学与精神病学;疾病必需脂肪酸缺乏
...良的Kwashiorkor婴儿,给缺脂高蛋白质食物时,可促进生长发育,但也促使EFAD症状较早出现。学龄儿童在每日吃入的EFA少于3~4g时,可得蟾皮症(phrynoderma)。Gopalan认为此病与EFA及维生素B族缺乏有关,给EFA7g·d-1可愈。(2)长期使...
疾病朗格汉斯组织细胞增多症
...突眼者各占9.1%,与国外报道结果相似。尿崩症患者可伴发育障碍,和垂体生长激素缺缺乏有关。晚期可合并其他CNS受损征象,小脑病变是朗格汉斯组织细胞增多症(LCH)在CNS的第2好发部位,可引起共济失调等表现。部分患者小...
血液科;白细胞疾病颈椎管狭窄症
...音:jǐngzhuīguǎnxiázhǎizhèng概述构成颈椎管各解剖结构因发育性或退变因素造成骨性或纤维性退变引起一个或多个平面管腔狭窄,导致脊髓血液循环障碍、脊髓及神经根压迫症者为颈椎管狭窄症。在临床上,腰椎管狭窄最常见,...
疾病朗格汉斯细胞组织细胞增生症
...突眼者各占9.1%,与国外报道结果相似。尿崩症患者可伴发育障碍,和垂体生长激素缺缺乏有关。晚期可合并其他CNS受损征象,小脑病变是朗格汉斯组织细胞增多症(LCH)在CNS的第2好发部位,可引起共济失调等表现。部分患者小...
血液科;白细胞疾病左室发育不全综合征
拼音:zuǒshìfāyùbúquánzōnghézhēng概述:左室发育不全综合征是指左心系统一类复杂的先天性心脏畸形,其主要病变包括主动脉瓣闭锁或严重狭窄,同时合并二尖瓣狭窄或闭锁,左心室、升主动脉及主动脉弓严重发育不全。1850...
疾病苯丙酮酸尿
...症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。疾病描述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致...
疾病;儿科朗罕细胞组织细胞增生症
...突眼者各占9.1%,与国外报道结果相似。尿崩症患者可伴发育障碍,和垂体生长激素缺缺乏有关。晚期可合并其他CNS受损征象,小脑病变是朗格汉斯组织细胞增多症(LCH)在CNS的第2好发部位,可引起共济失调等表现。部分患者小...
血液科;白细胞疾病