朊蛋白病诊疗规范(2020年版)
...为1/100000~2/100000,大部分是散发性,大约15%的患者具有遗传性,通常为常染色体显性遗传,不到1%的患者为获得性。本节主要介绍最常见的CJD。(二)病理、病因及发病机制:PrD的病理改变主要累及大脑皮质,基底节、丘脑、小...
词条;精神障碍;器质性精神障碍;诊疗规范;中枢神经系统感染及与免疫相关的精神行为障碍家族性良性血尿
...现为肾小球基底膜变薄,临床以肾小球性血尿为特征,但遗传学无基因突变的一类疾病。根据患者有无进行性肾功能损害,分为良性和进行性;又根据患者有无家族史分为家族性和散发性。如果患者有肾小球基底膜变薄,又有家...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病基因突变
...生的突变。故移码突变是由于碱基缺失或插入引起的。按遗传信息的改变方式,突变又可分为同义突变、错义突变和无义突变。(1)同义突变:基因上的密码序列改变,而基因最终产物即构成蛋白质的氨基酸种类没有改变,这...
基因;生物学管状汗腺瘤
...激素时病变可增大肿胀。部分有家族史,以常染色体显性遗传方式遗传。汗管瘤的病因:1.与遗传有关本病是一种痣样肿瘤,有时有家族史。2.可能与内分泌失调有关。发病机制:组织化学研究证明汗管瘤含典型小汗腺起源的磷...
疾病;肿瘤科;皮肤肿瘤;皮肤附属器肿瘤汗管囊瘤
...激素时病变可增大肿胀。部分有家族史,以常染色体显性遗传方式遗传。汗管瘤的病因:1.与遗传有关本病是一种痣样肿瘤,有时有家族史。2.可能与内分泌失调有关。发病机制:组织化学研究证明汗管瘤含典型小汗腺起源的磷...
疾病;肿瘤科;皮肤肿瘤;皮肤附属器肿瘤肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征
...不用或少用阿司匹林;②随着科技进步,以往难以诊断的遗传代谢病得到确诊者日益增多,其中不少在临床上酷似本病征者以往被误为本病征,现已能确切地加以鉴别。有学者对以往诊断为本病征者,按标准筛查,其中符合者仅...
神经内科;脑病;疾病健康中国行动2023年工作要点
拼音:jiànkāngzhōngguóxíngdòng2023niángōngzuòyàodiǎn基本信息:《健康中国行动2023年工作要点》由健康中国行动推进委员会办公室于2023年3月2日《健康中国行动推进委员会办公室关于印发健康中国行动2023年工作要点的通知》(国...
词条;法规文件;健康中国行动肾上腺嗜铬细胞瘤摘除术
...分成Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。如此复杂的发病现象,显然与家族性遗传有关,是胚胎神经嵴细胞分化发育紊乱所致的结果(图7.1.4.1-0-1~7.1.4.1-0-6)。瘤细胞可以是恶性癌——嗜铬母细胞瘤,也可以是良性腺瘤。肾上腺髓质细胞也可呈弥...
泌尿外科手术;肾上腺手术;嗜铬细胞瘤手术治疗;手术生物全息律
...律,形态全息律,生理全息律,生化全息律,广义和狭义遗传法则等。生物全息律能够对动植物的形态作出新解释,在生物化学、生理学、病理学、诊疗学、兽医学、古生物学等方面有重要应用价值。穴位分布全息律是生物全息...
中医学WS/T 510—2016 病区医院感染管理规范
...onforhealthcareassociatedinfectioncontrolinwardinhealthcarefacilities基本信息:ICS11.020C05中华人民共和国卫生行业标准WS/T510—2016《病区医院感染管理规范》(Regulationforhealthcareassociatedinfectioncontrolinwardinhealthcarefacilities)由中华人民共和国国家...
词条;中华人民共和国卫生行业标准;医院感染;医疗机构