第三、四咽囊综合征
...可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全,低钙血症,先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关,应该视为最严重的一组临床疾病的总和,以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征,意思为...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病足距下彻底松解术
...有关本病的病因学说繁多,如遗传学说、原始骨基质发育异常学说、足部软组织挛缩学说、血管异常学说、神经肌肉异常学说、区域性生长紊乱学说及子宫内发育阻滞学说等。但近几年来多倾向于主张本病与神经肌肉发育异常的...
小儿外科手术;儿童足部畸形的手术;先天性马蹄内翻足的手术;手术甲状腺激素抵抗综合征
...已报道500例,国内罕见报道。由于甲状腺激素抵抗常常是先天性疾病,在出生时就有表现,常规筛查新生儿甲状腺功能,可以发现这种疾病。关于甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)确切的发病率不清楚,虽然甲状腺疾病女性多于男...
内分泌科;甲状腺疾病;疾病脑内珍珠瘤
...囊肿大多单发,亦可多发,偶与皮样囊肿同时存在并伴有先天性畸形或异常,如耳后藏毛窦、脊柱裂等。颅内表皮样囊肿可位于硬脑膜外、硬脑膜下、蛛网膜下腔、脑实质及脑室内等处,按起源部位好发于桥小脑角、鞍区、大脑...
疾病;神经外科;颅内肿瘤;胚胎残余组织肿瘤颅狭症
...吐,智力、眼球突出(金鱼眼)和眼球活动受限,伴发其他先天性畸形如并指、并趾、唇裂、腭裂和先天性心脏病等。疾病病因病因不明。可能与胎期中胚叶发育障碍等有关。病理生理发病机制具体不清楚。诊断检查诊断1.病史询...
疾病;神经外科卡氏肺囊虫病
...变,肺活量降低。以上变化可能与肺表面活性物质系统的异常有关。支气管-肺泡灌洗液(broncho-alveolarlavagefluid,BALF)分析显示表面活性物质磷脂组分降低而蛋白质增高。体外试验可见原虫抑制表面活性物质磷脂组分的分泌。诊断...
疾病;感染科表皮囊肿
...囊肿大多单发,亦可多发,偶与皮样囊肿同时存在并伴有先天性畸形或异常,如耳后藏毛窦、脊柱裂等。颅内表皮样囊肿可位于硬脑膜外、硬脑膜下、蛛网膜下腔、脑实质及脑室内等处,按起源部位好发于桥小脑角、鞍区、大脑...
疾病;神经外科;颅内肿瘤;胚胎残余组织肿瘤溢泪症
...点时,泪液不能流入泪道。(二)泪道异常:发育异常(先天性闭锁)、外伤、异物、炎症、肿瘤、瘢痕收缩或鼻腔疾患等使泪道狭窄或阻塞,均能发生溢泪。临床表现:长期溢泪,内眦附近皮肤潮红、粗糙、发生湿疹,因患者...
疾病21-三综合征
...。耳小而圆,耳位低。2、胸腹部颈背部短而宽,可伴有先天性心脏病。腹膨隆,常伴有腹直肌分离、脐疝、消化道畸形。3、四肢肌张力低下,四肢关节柔软,手宽、厚,手指短小,小指末端常向内弯,脚拇指与其余四指分离较...
疾病;儿科脑内上皮样瘤
...囊肿大多单发,亦可多发,偶与皮样囊肿同时存在并伴有先天性畸形或异常,如耳后藏毛窦、脊柱裂等。颅内表皮样囊肿可位于硬脑膜外、硬脑膜下、蛛网膜下腔、脑实质及脑室内等处,按起源部位好发于桥小脑角、鞍区、大脑...
疾病;神经外科;颅内肿瘤;胚胎残余组织肿瘤