克里格勒-纳贾尔综合症
...1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障,扩散入脑...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病克里格勒-纳贾尔综合征
...1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障,扩散入脑...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病先天性点状软骨发育不良
...为男婴死亡、女婴发病。骨骺点状发育不良的临床表现:患儿常为侏儒,具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良雷诺考特
...一吸入性糖皮质激素药丙酸倍氯米松的各组青春期前哮喘患儿,均可观察到比同龄接受非糖皮质激素治疗的哮喘组患儿生长缓慢,并伴有胶原合成速度及血清骨钙素水平降低。因此,布地奈德及同类药对儿童生长和胶原代谢的负...
布德松
...一吸入性糖皮质激素药丙酸倍氯米松的各组青春期前哮喘患儿,均可观察到比同龄接受非糖皮质激素治疗的哮喘组患儿生长缓慢,并伴有胶原合成速度及血清骨钙素水平降低。因此,布地奈德及同类药对儿童生长和胶原代谢的负...
先天性钙化性软骨发育不良
...为男婴死亡、女婴发病。骨骺点状发育不良的临床表现:患儿常为侏儒,具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良普米克令舒
...一吸入性糖皮质激素药丙酸倍氯米松的各组青春期前哮喘患儿,均可观察到比同龄接受非糖皮质激素治疗的哮喘组患儿生长缓慢,并伴有胶原合成速度及血清骨钙素水平降低。因此,布地奈德及同类药对儿童生长和胶原代谢的负...
残毁性掌跖角皮症
...,掌跖并可发生暂时性大疱。另一方面,从4~5岁以后,患儿趾(指)发生纤维性收缩窄带,呈进行性趾(指)断症改变,以小趾(指)为最多见,最终可有几个趾(指)被累及,但累及拇指者较少见,且出现环形缩窄的时间也似与掌跖角...
疾病;皮肤性病科小儿急性肺炎
...于长期滥用抗生素、肾上腺皮质激素的婴幼儿、营养不良患儿。(二)诱发因素1.小儿呼吸道生理解剖因素鼻咽、气管及支气管狭窄,粘液分泌少,纤毛运动差,肺组织分化不全、弹力纤维不发达,代偿能力差,肺泡少而间质发...
疾病慢性反流性肾病
...,家族性病例反流更严重且更多为双侧性。对43例希腊VUR患儿进行人类白细胞抗原(HLA)检查的结果是,携带HLAAw19+29的儿童本病发病率较高。研究表明在1/20的反流患者,反流与尿路梗阻有关。在轻微反流病例,同时存在的梗阻容易...
疾病;肾脏内科