Kennedy病
...%SMAⅡ、Ⅲ型患者存在NAIP基因第5、6号外显子缺失,而2%的正常对照亦缺失5、6号外显子,提示NAIP基因亦与SMA协发病相关。至于成年型SMA,仅部分发现有SMN基因的缺失,提示与儿童型SMA有相似的基因改变,但大部分脊髓性肌萎缩患...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病寰枢关节脱位
...位X线片能清醒显示齿状突和寰枢椎弓之间的距离变化。正常情况下在3mm以内。必要时CT扫描,与寰椎椎弓骨折及上颈椎畸形鉴别。应注意严重的陈旧性半脱位。表现为斜颈及运动受限,颈部活动时疼痛,可导致面部发育不对称。...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病假性肠梗阻
...神经源性或内分泌控制失常而引起的一种肠道动力障碍。正常小肠的运动受本身平滑肌、自主神经系统和胃肠激素的调节,小肠平滑肌细胞自发的电活动控制小肠收缩。小肠的电活动有两种,一种是慢波,其本身不能导致肌肉的...
疾病;消化内科肛门失禁
...威胁生命,但造成病人身体和精神上的痛苦,严重地干扰正常生活和工作。大部分病人的预后较好,关键在于积极治疗。疾病名称:大便失禁英文名称:faecalincontinence别名:copracrasia;肛门失禁;encopresis;scatacratiaICD号:K62.8:分...
中医学;中医肛肠科学;中医病名;中医诊断学;肛门失禁发育不良痣综合征
...:发育不良痣倾向于家族发病,多在出生时就有,也可在儿童期发病。目前没有其他相关内容描述。病因:发育不良痣可在儿童期出现。约有1/3~1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。细胞的不典型性和增殖与日光暴晒具...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;黑素细胞肿瘤选择性缄默症
...罕见心理失调。有这症的儿童的说话和理解语言能力完全正常,但在某些需要说话的社交场合却说不出话来。他们其他行为和学习能力都正常,尽管他们会显得非常退缩,不愿意进行团体活动。譬如一个小孩在学校里完全静默,...
心理学与精神病学;疾病;精神科;精神障碍;通常起病于儿童少年的行为和情绪障碍;特发于童年与少年的社会功能障碍骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍,肾小球功能基本正常或与酸中毒相比不成比例。近年有人将抗利尿激素抵抗的多尿症也包括在其中,但以氨基酸尿、糖尿、磷酸盐尿为基本诊断指标。范科尼综合征国内罕见,婴儿与成人...
疾病;肾内科;肾小管疾病发育不良痣
...:发育不良痣倾向于家族发病,多在出生时就有,也可在儿童期发病。目前没有其他相关内容描述。病因:发育不良痣可在儿童期出现。约有1/3~1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。细胞的不典型性和增殖与日光暴晒具...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;黑素细胞肿瘤对立违抗障碍
...损:当对立违抗性行为出现在家庭内的时候,会严重干扰正常的家庭生活秩序,给家长带来痛苦。当对立违抗性行为出现在学校时,往往出现对学习无兴趣,经常故意拖延和浪费时间,找借口不做作业、遗漏作业或晚交作业,最...
疾病;精神障碍;精神科;通常起病于儿童少年的行为和情绪障碍大便失禁
...威胁生命,但造成病人身体和精神上的痛苦,严重地干扰正常生活和工作。大部分病人的预后较好,关键在于积极治疗。疾病名称:大便失禁英文名称:faecalincontinence别名:copracrasia;肛门失禁;encopresis;scatacratiaICD号:K62.8:分...
疾病;普通外科;直肠和肛管疾病