Rubinstein-Taybi氏综合征
拼音:Rubinstein-Taybishìzōnghézhēng概述:又称Rubinstein氏综合征、阔拇指巨趾综合征,为一种独立疾病。临床表现:特征为短粗拇指(趾)、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓,有呼吸道感染史。面部:...
疾病Chediak-Higashi综合征
拼音:Chediak-Higashizōnghézhēng疾病别名白细胞异常白化综合征先天性白细胞颗粒异常综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述Chediak-Higashi综合征,又称白细胞异常白化综合征,是一种少见的遗传性疾病。由Chediak于1952年首先报道,患...
疾病;皮肤性病科产前筛查和产前诊断质量控制指标
...诊断质量控制指标指标一、孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率:定义:单位时间内,孕中期血清学产前筛查胎儿实际患21三体综合征的孕妇中,血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。计算公式:孕中期血...
词条;法规文件;医疗机构管理;2023年版医疗质量控制指标;医疗质量控制指标二尖瓣脱垂综合征
...管未闭,Ebstein畸形,矫正型大血管转位)。(8)其他:预激综合征、vonWillebrand病、先天性Q-T延长综合征、运动员心脏及直背综合征等。病理改变:(1)原发性二尖瓣脱垂病变:是由于瓣叶的瓣尖纤维层的基质增加和(或)黏...
疾病地丝菌病
...菌病临床表现似肠胃炎,伴胃痛及腹泻,需与念珠菌性或阿米巴痢疾相鉴别。口腔地霉菌病:口腔地霉菌病临床表现似口腔念珠菌病。念珠白地霉是口腔、舌及腭的一些正常菌群,特征表现为边界清楚的乳酪样斑,凝乳状白色假...
疾病;皮肤科;真菌性皮肤病;深部真菌病crigler-najjar综合症
...ōnghézhèng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病大脑半球切除术
...伴顽固性癫痫及行为障碍者。2.脑面血管瘤病(Sturge-Weber综合征)。3.偏侧巨脑症(hemimegaloencephaly)。4.一侧脑室穿通畸形伴癫痫者。禁忌症:1.两侧大脑半球经多次EEG检查证实各有独立的致痫灶。2.CT或MRI检查发现有两侧脑室扩...
癫痫的外科治疗;手术;神经外科手术Alport 综合征
拼音:Alportzōnghézhēng疾病别名阿尔波特氏综合征,先天家族遗传性出血性肾炎,阿尔波特综合征,家族性遗传性肾炎综合征,遗传性肾炎,遗传性血尿-肾病-耳聋综合征,家族性出血性肾炎,遗传性肾炎-神经性耳聋综合征,Guthrie-Alport综...
疾病;儿科先天性高胆红素血症
...sùxuèzhèng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病克里格勒-纳贾尔综合症
...ōnghézhèng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病