21-羟化酶缺乏症
...lasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象,导致生命危险;高雄激素血症使女性男性化,导致...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病遗传性痉挛性截瘫
...病因本病为遗传性疾病,有高度遗传异质性,已发现20个基因位点,按发现的顺序依次命名为SPG1~SPG20,其中5个基因已被克隆。1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关,SPG4致病基因位于2p2l-24,是CAG重复动态突变,蛋白...
疾病;神经内科羊水检查
...的产前诊断:先天性疾病包括遗传性疾病,即亲代的病态基因经生殖细胞配子结合形成合子时传给子代的疾病,和非遗传因素,如一些在配子形成,染色体联会时的基因突变,受精卵以育等过程中由于某些外在因素的影响而引起...
化验及医学检查生长因子
...各种类型的细胞都能制造生长因子,它们是机体细胞遗传基因的产物,基因通过生长因子来控制细胞的发育和分化。一旦基因发生突变,通过错误的表达,新生的生长因子会出现缺陷,组织及器官就会出现病态性状,造成发育畸...
医学自然选择
...选择。自然选择的结果是适应,是居群适应于环境。不同基因型对环境的适应结果不一。自然选择是达尔文提出的概念,达尔文注意到,育种家在进行动植物品种改良时,由于反复的人工选择而取得了极为显著的效果。由此类推...
生物学肺癌的化疗法
...效。4.其他药物治疗:采用分子生物学的技术,将外源性基因介导至机体内的肿瘤细胞,以调节其基因表达和免疫反应,达到抑制肿瘤生长的目的,这些方法称为基因治疗。以野生型P53基因转导肿瘤细胞,可使其在体内外的生长...
医疗技术名利钠肽
...物294mg)。奈西立肽的药理作用:奈西立肽为人工合成的基因重组人B型利钠肽(recombinedhumanB-typenatriureticpeptide,rhBNP),与心室肌分泌的天然利钠肽具有相同的32个氨基酸序列。奈西立肽能与血管平滑肌和内皮细胞上的鸟苷酸环...
绿萝病毒属
...,直径约30nm,无包膜,外形圆,表面有粗糙突起。病毒基因组为单分体,线形正义单链RNA,长4415bp,病毒含2个亚基因组片段,分别为2000bp和800bp。从感病植物中可分离到全长基因组RNA和2个亚基因组相对应的双链RNA,卫星RNA和缺...
生物学;病毒刘旭
...,49个克隆,22个序列,其中15个为首次获得;研究认为S基因组属于两个类型,小麦B基因组来源于S基因组,其中拟斯卑尔脱为主要供体。从小麦与赖草后代中鉴定出一个抗盐基因,并获得两个分子标记;完成了山羊草属S基因组...
异基因骨髓移植
...常用术语];Allo-BMT[WS/T203—2001输血医学常用术语]概述:异基因骨髓移植(allogeneicbonemarrowtransplantation,Allo-BMT)是指基因型不完全相同的两个个体间的骨髓移植。可用于治疗白血病、淋巴瘤、骨髓瘤、重症再生障碍性贫血、重症珠...
输血医学;骨髓