先天性锁骨假关节切除植骨内固定术
...可能是由于连结锁骨内、外两个骨化中心的前软骨桥未能正常骨化所致。另一种理论是锁骨下动脉直接压迫尚未发育完全的右侧锁骨所致。诊断应与先天性锁骨颅骨发育不全和罕见的锁骨骨折后不连相鉴别,一经确诊则应行手术...
手术先天性色素缺乏
...将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常,细胞内也有黑素小体,但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸转变成黑色素,从而导致皮肤、粘膜...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病高免疫球蛋白E综合症
...细胞趋化功能低下,但反复检测趋化功能,时而低下时而正常。趋化功能低下可能与炎症细胞达到感染部位延迟而形成冷脓肿有关。细胞免疫:多数淋巴细胞增殖功能正常,但部分高免疫球蛋白E综合征病例对念珠菌、链激酶-链...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病第三、四咽囊综合征
...奥尔格综合征,即指胸腺未受损害,其T细胞数量及功能正常,很少并发感染。少数病例为完全迪格奥尔格综合征,即指胸腺缺陷者,其中部分病儿胸腺缺陷也为部分性,其免疫功能缺陷随时间推移而逐渐好转。完全性迪格奥尔...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病肺分离
...~6.4%,占肺切除的1.1%~1.8%。为胚胎时期一部分肺组织与正常肺主体分离,单独发育并接受体循环动脉的异常动脉供血,所形成无呼吸功能囊性包块,隔离肺可有自己的支气管。分为叶内型和叶外型,前者位于脏胸膜组织内,其...
疾病;胸外科;气管及肺疾病;气管及肺先天性疾病肺隔离
...~6.4%,占肺切除的1.1%~1.8%。为胚胎时期一部分肺组织与正常肺主体分离,单独发育并接受体循环动脉的异常动脉供血,所形成无呼吸功能囊性包块,隔离肺可有自己的支气管。分为叶内型和叶外型,前者位于脏胸膜组织内,其...
疾病;胸外科;气管及肺疾病;气管及肺先天性疾病隔离肺
...~6.4%,占肺切除的1.1%~1.8%。为胚胎时期一部分肺组织与正常肺主体分离,单独发育并接受体循环动脉的异常动脉供血,所形成无呼吸功能囊性包块,隔离肺可有自己的支气管。分为叶内型和叶外型,前者位于脏胸膜组织内,其...
疾病;胸外科;气管及肺疾病;气管及肺先天性疾病Fanconi-de Toni综合征
...尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍,肾小球功能基本正常或与酸中毒相比不成比例。近年有人将抗利尿激素抵抗的多尿症也包括在其中,但以氨基酸尿、糖尿、磷酸盐尿为基本诊断指标。范科尼综合征国内罕见,婴儿与成人...
疾病;肾内科;肾小管疾病眼皮肤白化病
...将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常,细胞内也有黑素小体,但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸转变成黑色素,从而导致皮肤、粘膜...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病先天性声带发育不良
...,则见声带发育不全,不对称或完全缺如,有的声带看似正常,但内收、外展皆不良。治疗措施:应尽量使患儿不哭,避免大喊大叫。引导患儿用低声说话。在儿童期若能及早矫正发音习惯,则以后发音可能好转,如任其以室带...
疾病