威尔逊氏综合征
...突变点8号外显子在整个ATP7B基因中处于跨膜功能区,引起蛋白质一级、二级结构改变,导致细胞膜铜转运停滞而致病。病理表现:肝豆状核变性的病理表现为大量的铜沉积于组织。病变特征性地分布于脑组织、肝脏、肾脏及角膜...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病免疫缺陷病
...刺激后无抗体应答。各种原发性B细胞缺陷病的一些主要特征见表27-2。表27-2常见原发性B细胞缺陷病及其主要特征疾病发病年龄性别遗传方式临床和免疫学特征1.性联丙种球蛋白缺乏症(Bruton型)6~10月男性联隐性反复细菌感染,...
生物学;疾病骨质软化症与佝偻病
...现依据病因、病人的年龄、原发病的轻重和饮食中Ca、P、蛋白质含量及有无治疗、治疗形式的不同可有很大变化,与X线征象和实验室检查无很好的相关性。透析和肾移植时未及时补足钙或维生素D都可医源性增加骨软化和佝偻病...
疾病阿米巴肠病
...界不明,食物泡中含有细菌。经铁苏木素染色,细胞核的结构与大滋养体相同。2.包囊前期:它是小滋养体形成包囊的过渡阶段。此期体积变小,活动停止,新陈代谢降低,细胞质的内含物经消化或排出而消失。细胞核略有变化...
疾病核仁
...、形状随生物的种类、细胞类型和细胞代谢状态而变化。蛋白质合成旺盛、活跃生长的细胞,如分泌细胞、卵母细胞的核仁大,可占总核体积的25%不具蛋白质合成能力的细胞,如肌肉细胞、休眠的植物细胞,其核仁很小。各种生物的...
生物学肝豆状核变性
...突变点8号外显子在整个ATP7B基因中处于跨膜功能区,引起蛋白质一级、二级结构改变,导致细胞膜铜转运停滞而致病。病理表现:肝豆状核变性的病理表现为大量的铜沉积于组织。病变特征性地分布于脑组织、肝脏、肾脏及角膜...
疾病癌基因
...其结构发生改变,而被激活成为癌基因。原癌基因编码的蛋白质大多是对正常细胞生长十分重要的细胞生长因子和生长因子受体,如血小板衍生生长因子(PDGF)、纤维母细胞生长因子(FGF)、表皮细胞生长因子受体(EGF-R)、...
基因B疱疹病毒感染
...包膜与核壳体组成,内有线状ds-DNA。其形态学特征、病毒结构均与HSV相似,病毒抗原之间也有较多的同源性。发病机制:人类感染B疱疹病毒主要是通过直接接触猴的感染性唾液或组织培养物。如被感染猴咬伤、抓伤而直接接触...
疾病;皮肤科;病毒性皮肤病;疱疹病毒性皮肤病佝偻病和骨质软化症
...现依据病因、病人的年龄、原发病的轻重和饮食中Ca、P、蛋白质含量及有无治疗、治疗形式的不同可有很大变化,与X线征象和实验室检查无很好的相关性。透析和肾移植时未及时补足钙或维生素D都可医源性增加骨软化和佝偻病...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病甲状腺激素抵抗综合征
...失,使甲状腺激素受体的氨基酸顺序发生变化,导致受体结构和功能的变化,对甲状腺激素发生抵抗或不敏感。其次为甲状腺激素受体数目减少,导致甲状腺激素作用减弱。还有甲状腺激素受体后作用发生障碍,也可引起甲状腺...
内分泌科;甲状腺疾病;疾病