先天性红细胞生成性卟啉症
...。皮损处有瘙痒或烧灼感。可有全身不适、恶心,少数有癫痫发作。本病预后不良,早年夭折于继发性感染或贫血,少数可活到40~50岁。疾病病因本病为常染色体隐性遗传。病理生理血色素代谢缺陷是红细胞内尿卟啉原Ⅲ合成...
疾病;皮肤性病科肌酸激酶
...、甲状腺功能低下症、外科术后、肠梗阻、剧烈运动后、癫痫持续状态、除Duchenne型以外的肌紧张营养不良、眼肌型、颜面肩胛上腕肌型营养不良、神经原性肌萎缩症。恶性肿瘤CK-活性上升、CK结合性免疫球蛋白的出现CK轻度或...
心脏标志物检测;酶;血液生化检查;酶类测定;化验及医学检查伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病
概述:CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的简称,也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛...
疾病;神经内科;血管性痴呆先天性肌强直
...ongenitalmyotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。一般于婴幼儿期发病,AD遗传型多在婴儿期出现症状,如哭泣后眼不易睁开,学步时腿僵硬;AR遗传型发病年龄...
疾病;神经内科暴食障碍
...和维持因素三个方面加以分析。易感因素包括个体因素(遗传性、个性特征等)和环境因素(家庭和社会文化背景)。遗传性在双生子和家系研究中发现神经性厌食最为突出,遗传度高达83%,神经性贪食的遗传度为50%。神经性厌...
疾病;精神科;精神障碍;进食与喂养障碍红细胞膜磷脂
...:0.15~0.17溶血磷脂胆碱:0.11化验结果临床意义:(1)遗传性球形红细胞增增多增多增多症(红细胞膜磷脂质下降,但各成分比例不变)。(2)遗传性口形红细胞增增增多增多增多症(磷脂胆碱增高)。(3)棘形红细胞增增多...
化验及医学检查;血液生化检查;脂类测定立体定向放射外科与γ刀
...,年出血率为2%~5%,与AVM的自然出血率大致相当。伴有癫痫发作者治疗后部分病人症状消失或明显改善,但也有少数病人(病灶在皮层者)γ刀治疗后出现新的癫痫发作(多为急性期反应)。AVMγ刀治疗后少数病人可出现脑组织...
神经外科手术;立体定向手术;手术扭转痉挛
...及继发性,原发性多见。各年龄均可发病,常染色体隐性遗传常在儿童期起病(儿童期肌张力障碍),多有家族史。疾病描述扭转痉挛(torsionspasm)又称特发性扭转痉挛(idiopathictorsionspasm,ITS)、扭转性肌张力障碍(torsiondystonia)、原发性...
疾病;神经内科天伯
...通天穴,可使血流动力学各项指标均有所降低;可使部分癫痫大发作患者的脑电图趋于规则化。治疗癫痫:实验研究针刺通天穴可使部分癫痫大发作的患者脑电波节律紊乱趋向规则,或使病理性脑电波电位降低。治疗中风后小便...
中医学;针灸学;经穴别名;腧穴学天目
...通天穴,可使血流动力学各项指标均有所降低;可使部分癫痫大发作患者的脑电图趋于规则化。治疗癫痫:实验研究针刺通天穴可使部分癫痫大发作的患者脑电波节律紊乱趋向规则,或使病理性脑电波电位降低。治疗中风后小便...
中医学;针灸学;经穴别名;腧穴学