神经白塞氏
...瘫、失语、构音和吞咽困难。2.脑干型常表现为脑干病变综合征或称之为类多发性硬化综合征,可表现为典型的交叉性瘫痪、小脑性共济失调症状等。3.脊髓型NBD合并脊髓损害并不多见,文献报道可出现截瘫或四肢瘫、大小便功...
疾病;神经内科科布内氏病
...两种临床亚型(胫前营养不良型大疱性表皮松解症和Bart综合征)中存在甘氨酸替代突变。交界型大疱性表皮松解症(JEB)遗传学基础:与前两型大疱性表皮松解症中观察到的基因纯合性不同,交界型大疱性表皮松解症显示很高...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病类癌及类癌综合征
...血管运动障碍、胃肠症状、心脏和肺部病变等,称为类癌综合征(carcinoidsyndrome)。诊断:类癌瘤缺乏特殊征象,诊断颇为困难。临床上往往被忽略或误诊为阑尾炎、克隆病、肠癌等疾病。当类癌瘤出现类癌综合征时,诊断较易...
疾病双侧束支传导阻滞
...室率可很慢,容易发生心悸、胸闷、头晕、晕厥、阿-斯综合征等。疾病描述双侧束支传导阻滞(bilateralbundle-branchblock,BBBB)简称双束支阻滞,亦称双侧束支主干阻滞,或左加右束支阻滞。是指左、右束支主干同时发生阻滞。左或右...
疾病;心血管内科盖衡
...导阻滞、病态窦房结综合综合征(除非已有起搏器)。5.预激综合征伴房颤或房扑,用维拉帕米偶尔可转复为窦性心律,但也可能使更多的心房冲动经旁路进入心室,而增加心室率,甚至诱发室颤。6.β-受体阻滞药使用后几小时...
高脂血症及高脂蛋白血症
...、粘液性水肿或甲状腺机能减退症、动脉粥样硬化、肾病综合征、胆汁性肝硬化、胰腺炎。为代谢病中常见的重要病症。临床表现1.Ⅰ型高脂蛋白血症(高CM血症)(1)血浆甘油三脂严重增高(可达11.3-45.2mmol/L),胆...
表皮溶解性大疱
...两种临床亚型(胫前营养不良型大疱性表皮松解症和Bart综合征)中存在甘氨酸替代突变。交界型大疱性表皮松解症(JEB)遗传学基础:与前两型大疱性表皮松解症中观察到的基因纯合性不同,交界型大疱性表皮松解症显示很高...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病免疫缺陷性肺炎
...缺陷是指先天性、遗传性等原因所致免疫防御机制损害的综合征,有人将免疫器官原发性疾病,如淋巴瘤引起的免疫损害,划为原发性免疫缺陷是欠妥当的。本综合征临床上表现为反复感染,尤其是呼吸道感染为其特征,于儿童...
疾病;呼吸内科大疱性表皮松解
...两种临床亚型(胫前营养不良型大疱性表皮松解症和Bart综合征)中存在甘氨酸替代突变。交界型大疱性表皮松解症(JEB)遗传学基础:与前两型大疱性表皮松解症中观察到的基因纯合性不同,交界型大疱性表皮松解症显示很高...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病肾静脉血栓
...一侧肾静脉血栓形成,则可发生少尿和急性肾衰。在肾病综合征、妊娠、口服避孕药等病人,通常病人年龄较轻,常因不明原因的急性或急进性的肾功能恶化,伴蛋白尿和血尿进行性加重,而引起怀疑并进一步检查才被发现RVT。...
疾病;肾脏内科