维生素D 依赖性佝偻病
...ùDyīlàixìnggōulóubìng疾病别名假性维生素D缺乏性佝偻病,遗传性假性维生素D缺乏性佝偻病疾病代码ICD:N15.8疾病分类肾脏内科疾病概述维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传,临床特征与典型维生素D缺乏症相类似,故亦称...
疾病;肾脏内科良性皮肤型肥大细胞增生病
...称之为红皮症型。5.大疱性肥大细胞增生病系指无斑疹、丘疹、结节或色素损害而只有水疱者。如在色系性皮疹基础上出现疱疹时,则称之为大疱型色素性荨麻疹。症状体征:1.单发性皮肤肥大细胞增生病又名单发性肥大细胞瘤...
疾病;皮肤性病科基因型
...指某一基因或一组基因的具体等位基因组合。基因型又称遗传型。某一生物个体全部基因组合的总称。在杂交试验中,专指所研究的、与分离现象有关的基因组合,如纯种高茎豌豆(DD)、杂种高茎豌豆(Dd)等。基因型一般不...
词条;基因;生物学;遗传;基因分型播散性黄瘤伴尿崩
...。很少见,主要发生于幼儿和青少年。男女之比为2∶1,遗传方式不明。治疗应根据症状而定,皮肤黏膜结节能通过切除、电外科或液氮而去掉,可应用糖皮质激素进行系统治疗。尿崩症应同时予以抗利尿激素或安妥明治疗,它...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病Cowden病中的多发性毛鞘瘤
...多发性错构瘤综合征。是一种有独特皮肤表现的常染色体遗传性皮肤病。皮损位于面部,主要在口周、鼻部和耳附近,表现为肉色,粉红或褐色丘疹,临床上类似寻常疣。皮肤损害可用维A酸(异维甲酸)治疗。疾病名称:考登...
皮肤科疾病;皮肤肿瘤;皮肤附属器肿瘤46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...,亦无颈蹼。疾病病因本病征病因不甚清楚,一般认为与遗传有关,其遗传方式有以下几种:1.多基因遗传但尚未肯定。2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。病理生理本病患儿多有阳性家族史,可能为一种呈X连锁隐...
疾病;儿科不动纤毛综合症
...(Immotileciliasyndrome,ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病,为常染色体隐性遗传,包括异常Kartagener综合征及其他单基因病,发病率约1∶30000~1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病先天性心脏病
...常而致的心脏血管畸形,是小儿时期最常见的心脏病。①遗传是主要的内因。②在胎儿期任何影响心脏胚胎发育的因素均可能造成心脏畸形,如孕母患风疹、流行性感冒、腮腺炎、柯萨奇病毒感染、糖尿病、高钙血症等,孕母接...
词条;疾病;儿科;出生缺陷土耳其卟啉病
...述:迟发性皮肤卟啉病(porphyriacutaneatarda,PCT)既是一种遗传性疾病又是一种获得性疾病,1937年由WaldEnsnstrom首次命名。临床以光敏性皮炎,面部多毛,皮肤瘢痕、粗糙、增厚和色素改变为特征,没有神经病变的卟啉病,部分患者...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病雷诺氏病
...记仪(PPG)描记手指循环恢复至正常所需的时间,作为估计指端循环情况的简单可靠、无损伤性的检查方法。试验时,病人应安静地坐在室内(室温26±2℃)30分钟,用PPG描记指端循环波形后,将两手浸入冰水中1分钟,立即擦干,然后...
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