Sweeley-Klionsky综合征
...氏病;费波瑞病;磷脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-弥漫性体血管角质瘤;血管角质瘤综...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Reye综合征
...不用或少用阿司匹林;②随着科技进步,以往难以诊断的遗传代谢病得到确诊者日益增多,其中不少在临床上酷似本病征者以往被误为本病征,现已能确切地加以鉴别。有学者对以往诊断为本病征者,按标准筛查,其中符合者仅...
神经内科;脑病;疾病Werdnig–Hoffmann氏综合征
...氏Ⅰ型综合征等。病因病理病机:未明。属常染色体隐性遗传。可见脊髓前角细胞及延髓运动核的退行性变。临床表现:特征为婴幼儿期发病的进行性肌张力降低和自动运动的丧失。半数病例在出生时出现症状或新生儿期发病,...
疾病赖氏综合症
...不用或少用阿司匹林;②随着科技进步,以往难以诊断的遗传代谢病得到确诊者日益增多,其中不少在临床上酷似本病征者以往被误为本病征,现已能确切地加以鉴别。有学者对以往诊断为本病征者,按标准筛查,其中符合者仅...
神经内科;脑病莱耶综合征
...不用或少用阿司匹林;②随着科技进步,以往难以诊断的遗传代谢病得到确诊者日益增多,其中不少在临床上酷似本病征者以往被误为本病征,现已能确切地加以鉴别。有学者对以往诊断为本病征者,按标准筛查,其中符合者仅...
神经内科;脑病;疾病肾上腺内嗜铬细胞瘤切除术
...分成Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。如此复杂的发病现象,显然与家族性遗传有关,是胚胎神经嵴细胞分化发育紊乱所致的结果(图7.1.4.1-0-1~7.1.4.1-0-6)。瘤细胞可以是恶性癌——嗜铬母细胞瘤,也可以是良性腺瘤。肾上腺髓质细胞也可呈弥...
手术赖氏综合征
...不用或少用阿司匹林;②随着科技进步,以往难以诊断的遗传代谢病得到确诊者日益增多,其中不少在临床上酷似本病征者以往被误为本病征,现已能确切地加以鉴别。有学者对以往诊断为本病征者,按标准筛查,其中符合者仅...
神经内科;脑病;综合征;疾病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...氏病;费波瑞病;磷脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-弥漫性体血管角质瘤;血管角质瘤综...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病黏多糖贮积症Ⅰ型
...贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼年,婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚正常,但以后可很...
疾病;风湿免疫科第二类纤维内窥镜产品注册技术审查指导原则
...敏反应试验YY0466医疗器械用于医疗器械标签、标记和提供信息的符号YY0505医用电气设备第1-2部分:安全通用要求-并列标准:电磁兼容-要求和试验以及新出版的相关标准(五)产品的预期用途:产品名称使用范围禁忌症、注意事...
法规文件