Albers-Schonberg病
...定名为石骨症,它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病,颅骨为好发部位之一,具有骨密度增加、骨质畸形并累及颅底等特征。钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。...
疾病;神经外科;头皮和颅骨疾病;先天性颅骨疾病阿耳伯斯·尚堡病
...定名为石骨症,它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病,颅骨为好发部位之一,具有骨密度增加、骨质畸形并累及颅底等特征。钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。...
疾病;神经外科;头皮和颅骨疾病;先天性颅骨疾病严重的联合型免疫缺陷病
...接种卡介苗也可引起全身性进行性结核病。临床上本病与先天性缺γ球蛋白血症的区别主要是后者的细胞免疫功能正常,故病毒感染时其病程与一般儿童无异。疾病病因:患者不能自己合成免疫球蛋白,细胞性免疫功能几乎完全...
疾病;皮肤性病科外踝重建术
...术别名:改良的Gruca手术;modifiedgrucaprocedure分类:骨科/先天性畸形手术/先天性长骨缺损的手术治疗/先天性腓骨缺损的手术治疗ICD编码:77.3702概述:外踝重建术用于先天性腓骨缺损的手术治疗。先天性腓骨缺损又称轴旁性腓骨...
骨科手术;先天性畸形手术;先天性长骨缺损的手术治疗;先天性腓骨缺损的手术治疗;手术Danbolt-Closs综合征
...基本氨基酸吸收不良导致蛋白质和脂肪代谢障碍,母乳中缺乏一种未知因子,色氨酸代谢异常产生对皮肤和肠道上皮有毒性作用的代谢产物,系统性白念珠菌感染等,均因缺乏足够证据而被否定。部分患者有明显家族史,双亲为...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病阿耳伯斯·尚堡氏病
...定名为石骨症,它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病,颅骨为好发部位之一,具有骨密度增加、骨质畸形并累及颅底等特征。钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。...
疾病;神经外科;头皮和颅骨疾病;先天性颅骨疾病肠病性肢端皮炎
...基本氨基酸吸收不良导致蛋白质和脂肪代谢障碍,母乳中缺乏一种未知因子,色氨酸代谢异常产生对皮肤和肠道上皮有毒性作用的代谢产物,系统性白念珠菌感染等,均因缺乏足够证据而被否定。部分患者有明显家族史,双亲为...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病精神发育迟滞
...病(维生素B12或叶酸缺乏所致的巨幼红细胞性贫血等)、先天性遗传代谢病、甲状腺功能减低等。通过针对病因的治疗,改善致病因素对患者智能的损害。教育和康复训练:教育和康复训练的目标是促进患者言语交流和认知能力...
精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍纤毛不能移动综合征
...能,造成不育。胚胎发育过程中,若纤毛结构异常,由于缺乏正常的纤毛摆动,将随机地发生内脏旋转;在妊娠10~15天时,内脏发生左旋转代替正常的右旋转,将引起脏器转位。不动纤毛综合征发病早,往往在新生儿或婴儿早...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病非典型性连续性肢端皮炎
...基本氨基酸吸收不良导致蛋白质和脂肪代谢障碍,母乳中缺乏一种未知因子,色氨酸代谢异常产生对皮肤和肠道上皮有毒性作用的代谢产物,系统性白念珠菌感染等,均因缺乏足够证据而被否定。部分患者有明显家族史,双亲为...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病