威尔逊病
...突变点8号外显子在整个ATP7B基因中处于跨膜功能区,引起蛋白质一级、二级结构改变,导致细胞膜铜转运停滞而致病。病理表现:肝豆状核变性的病理表现为大量的铜沉积于组织。病变特征性地分布于脑组织、肝脏、肾脏及角膜...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病丙酸血症
...为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下,脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚,...
疾病;儿科甲状腺激素不反应综合征
...失,使甲状腺激素受体的氨基酸顺序发生变化,导致受体结构和功能的变化,对甲状腺激素发生抵抗或不敏感。其次为甲状腺激素受体数目减少,导致甲状腺激素作用减弱。还有甲状腺激素受体后作用发生障碍,也可引起甲状腺...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素不敏感综合征
...失,使甲状腺激素受体的氨基酸顺序发生变化,导致受体结构和功能的变化,对甲状腺激素发生抵抗或不敏感。其次为甲状腺激素受体数目减少,导致甲状腺激素作用减弱。还有甲状腺激素受体后作用发生障碍,也可引起甲状腺...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病威尔逊变性
...突变点8号外显子在整个ATP7B基因中处于跨膜功能区,引起蛋白质一级、二级结构改变,导致细胞膜铜转运停滞而致病。病理表现:肝豆状核变性的病理表现为大量的铜沉积于组织。病变特征性地分布于脑组织、肝脏、肾脏及角膜...
疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科威尔逊氏病
...突变点8号外显子在整个ATP7B基因中处于跨膜功能区,引起蛋白质一级、二级结构改变,导致细胞膜铜转运停滞而致病。病理表现:肝豆状核变性的病理表现为大量的铜沉积于组织。病变特征性地分布于脑组织、肝脏、肾脏及角膜...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病Melkersson-Rosenthal综合征
...关,但均未能得到有力的实验证实。由于病理上有结核样结构,一度认为本病与结核菌感染有关,但结核菌培养阴性,病理上也无真正的结核结构。另外还有人认为本病是结节病的一个临床亚型,但结节病的其它表现(如肺部病...
疾病;皮肤性病科威尔逊氏变性
...突变点8号外显子在整个ATP7B基因中处于跨膜功能区,引起蛋白质一级、二级结构改变,导致细胞膜铜转运停滞而致病。病理表现:肝豆状核变性的病理表现为大量的铜沉积于组织。病变特征性地分布于脑组织、肝脏、肾脏及角膜...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病组织细胞吞噬性脂膜炎
...织细胞吞噬性脂膜炎是一良性的组织细胞增生性疾病,其特征是全身触痛性多发性皮下结节、高热、肝脾肿大、全血细胞减少、出血、血凝异常,组织病理主要特征是组织细胞吞噬血液成分形成“豆袋”细胞。早期表现为反复发...
疾病;风湿免疫科老年性痴呆
...病可发生在形态学上类似于AD的神经纤维缠结和老年斑的结构变化。如羊痒症(Scapie).Kwru病Creutzfeldt-Jacob病(C-J病)等。其临床表现中都有痴呆症状。(3)免疫系统机能障碍:老年人随着增龄AD患病呈明显增高,而增龄与免疫系...
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