戈谢病
...常,则应考虑为激活蛋白SaposinC的缺陷。它能增强GC水解4MU/GLC的能力。戈谢病患者血浆中多种酶活性升高,包括酸性磷酸酶及其他溶酶体酶,如氨基己糖苷酶。这些将支持戈谢病的诊断。皮肤成纤维细胞GC与半乳糖脑苷脂的比值...
疾病戈谢脾肿大
...常,则应考虑为激活蛋白SaposinC的缺陷。它能增强GC水解4MU/GLC的能力。戈谢病患者血浆中多种酶活性升高,包括酸性磷酸酶及其他溶酶体酶,如氨基己糖苷酶。这些将支持戈谢病的诊断。皮肤成纤维细胞GC与半乳糖脑苷脂的比值...
疾病;血液科;白细胞疾病脑甙沉积病
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疾病;血液科;白细胞疾病家族性脾性贫血
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疾病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑苷脂病
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疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂网状内皮细胞病
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疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂沉积病
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疾病;神经内科葡萄糖脑酰胺沉积病
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疾病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
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疾病;血液科;白细胞疾病神经病变性急性戈谢综合征
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疾病;血液科;白细胞疾病