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家族性脾性贫血
...基因长7kb，含有8个外显子。在此基因下游16kb处有一高度同源的假基因。戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见，导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
葡萄糖脑苷脂病
...基因长7kb，含有8个外显子。在此基因下游16kb处有一高度同源的假基因。戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见，导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
脑苷脂网状内皮细胞病
...基因长7kb，含有8个外显子。在此基因下游16kb处有一高度同源的假基因。戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见，导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
脑苷脂沉积病
...基因长7kb，含有8个外显子。在此基因下游16kb处有一高度同源的假基因。戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见，导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因...
疾病；神经内科 -
三仁汤
...该病抗原性复杂，各种抗原分子结构与机体器官抗原存在同源性，机体的抗链球菌免疫反应与人体组织产生交叉反应，导致器官损害；而导致风湿性关节炎的抗原乙型溶血性链球菌荚膜由透明质酸组成，与人关节、滑膜有共同抗...
方剂；祛湿剂；清热祛湿剂；清热祛湿；中药学；中医学；方剂学 -
葡萄糖脑酰胺沉积病
...基因长7kb，含有8个外显子。在此基因下游16kb处有一高度同源的假基因。戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见，导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
WS/T 524—2016 医院感染暴发控制指南
...医疗机构或其科室的患者中，短时间内发生3例以上同种同源感染病例的现象。3.3疑似医院感染暴发suspectedoutbreakofhealthcareacquiredinfection在医疗机构或其科室的患者中，短时间内出现3例以上临床症候群相似、怀疑有共同感染源的感...
中华人民共和国卫生行业标准；医院感染 -
葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
...基因长7kb，含有8个外显子。在此基因下游16kb处有一高度同源的假基因。戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见，导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
神经病变性急性戈谢综合征
...基因长7kb，含有8个外显子。在此基因下游16kb处有一高度同源的假基因。戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见，导致GC的催化功能和稳定性下降。不同人种基因...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
枫糖尿病
...表型为间发型枫糖尿病，其BCKD复合体均有残余功能。E3是同源二聚体黄色素蛋白(flavoprotein)，为所有α-酮酸脱氢酶复合体成员所共有，它是一种特异性激酶，E3基因座定位在7q，也可突变，但比E1和E2少见，E3基因突变除支链α酮酸...
疾病