常染色体显性小脑性共济失调
...搐或手足徐动样扭曲动作。MJD有明显表型异质性,在同一家族中,有的以肌张力不全为主要症状,有的主要表现为共济失调或锥体束征,还有的则为肌萎缩。病程进行较慢者在中老年死亡。疾病病因:本病是常染色体显性遗传。...
疾病;儿科淀粉样变性周围神经病
...,伴自主神经功能障碍。淀粉样变性周围神经病主要包括家族性淀粉样变性多周围神经病(familialamyloidoticpolyneuropathy,FAP)、原发性轻链淀粉样变性(primarylightchainamyloidosis)、透析相关/β2微球蛋白淀粉样变性(dialysisrelated/beta2-...
疾病生长性髌骨炎
...压力而致的骨软骨病。好发于10~14岁的爱好剧烈运动的青少年,男多于女,常发于一侧,以右侧多见,偶见双侧发病者。多累及髌骨下极,常与胫骨结节骨软骨病同时存在。本病亦称髌骨骨骺炎、生长性髌骨炎、青少年髌骨炎...
疾病;骨科;四肢疾患;骨软骨病;非关节骨软骨病头孢甲氧环烯胺
....慎用:(1)严重肾功能障碍者;(2)高度过敏性体质或家族有过敏史者;(3)高龄体弱者、全身状况差者。3.药物对妊娠的影响:尚不明确。4.药物对哺乳的影响:尚不明确。头孢沙定的不良反应:1.用药后多见皮疹、荨麻疹...
败血症肾损害
...力或者在身体抵抗力减低,如年老体衰、婴儿幼童、长期消耗性疾病、营养不良、贫血等时,致病菌才容易在血中生长繁殖,产生毒素,引起败血症和脓血症。局部感染病灶处理不当,如脓肿不及时引流,伤口清创不彻底,留有...
疾病;肾内科;继发性肾脏疾病;感染性疾病肾损害黑色棘皮症
...黑棘皮病可伴随垂体、肾上腺和卵巢肿瘤发生,发病常在青少年时期。肥胖不一定存在。垂体腺瘤或颅咽管瘤发病已有报道。青年或成年巨人症、伴生长激素增高的肢端肥大等内分泌综合征普遍包括黑棘皮病、柯兴(Cushing)综...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病头孢环烯氨
....慎用:(1)严重肾功能障碍者;(2)高度过敏性体质或家族有过敏史者;(3)高龄体弱者、全身状况差者。3.药物对妊娠的影响:尚不明确。4.药物对哺乳的影响:尚不明确。头孢沙定的不良反应:1.用药后多见皮疹、荨麻疹...
黑踵
...黑色小斑点,类似文身或恶性黑素瘤。男女均可发病,以青少年多见,一般无自觉症状。症状体征病人一侧或双侧的足后跟侧面或后面,在皮肤角化过度的边缘上发生群集性小斑点或呈线状斑,淡蓝黑色,黑褐色或黑色,压诊不...
疾病;皮肤性病科Axenfeld-Rieger异常
...发育异常;③继发性青光眼;④常染色体显性遗传,多有家族史,也有散发病例的报道;⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异:①Axenfeld异常,指局限于眼前段周边部的缺陷;②Rieger异常,为眼前段周边部的异常合伴虹...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼男性性早熟
...发性,散发病例以女性多见(女∶男约为4∶1)。少数可呈家族性(可能属常染色体隐性遗传)。临床上真性性早熟比假性性早熟多见。疾病描述:性早熟(precociouspuberty)指青春期发育过早出现。一般定为男孩在9岁前、女孩8岁前出现青...
疾病;内分泌科