老年人肥厚性心肌病
...抗原的出现率增加。近年来有关肥厚型心肌病(HCM)致病基因研究有了重要发现,大约50%的病人是由心肌蛋白基因突变所致,其余50%的病人致病机制不清楚。Matkins在1994通过在家族连锁研究,显示至少有5个独立的位点在不同的染...
老年病科;老年人心血管病;老年人心肌病;疾病老年人肥厚型心肌病
...抗原的出现率增加。近年来有关肥厚型心肌病(HCM)致病基因研究有了重要发现,大约50%的病人是由心肌蛋白基因突变所致,其余50%的病人致病机制不清楚。Matkins在1994通过在家族连锁研究,显示至少有5个独立的位点在不同的染...
老年病科;老年人心血管病;老年人心肌病;疾病2012年诺贝尔生理学或医学奖
...程为非成熟干细胞。令人惊讶的是,通过导入仅仅少量的基因,就可以将成熟细胞重编程为多能干细胞,即可发育成为身体各种组织的非成熟细胞。这两项突破性的发现彻底改变了我们对于发育和细胞特化的看法。现在,我们知...
诺贝尔生理学或医学奖氧亲和力增高血红蛋白
...起。家族性红细胞增多症系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史,可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病海洋RNA病毒属
...NA病毒属病毒粒子多角形,直径25nm,无囊膜和突起。病毒基因组为单链RNA,分子大小8.6kb,它编码一个ORF.基因组3’端poly(A)尾,5’和3’-UTR长度分别为438bp和361bp,约占整个基因组的9.8%。可能存在类似于微RNA病毒的IRES。基因组...
生物学;病毒GRA
...固酮分泌可持续上升。此型的病因是患者存在11β-羟化酶基因和醛固酮合成酶基因不等交换,产生两个基因融合后的新的嵌合基因,导致醛固酮合成酶在束状带异常表达,并受ACTH调控。本病为常染色体显性遗传方式,有家族性发...
疾病移植排斥反应
...器官移植成功的关键。HLA系统是目前人类已知的最复杂的基因群—HLA复合体,或称MHC基因的编码产物。HLA复合体位于第六对染色体的短臂,是免疫遗传的调控中心。每个基因位点存在多种等位基因,导致HLA系统的高度多态性。HLA...
免疫学老年人原发性肥厚型主动脉瓣下狭窄
...抗原的出现率增加。近年来有关肥厚型心肌病(HCM)致病基因研究有了重要发现,大约50%的病人是由心肌蛋白基因突变所致,其余50%的病人致病机制不清楚。Matkins在1994通过在家族连锁研究,显示至少有5个独立的位点在不同的染...
老年病科;老年人心血管病;老年人心肌病染色质重塑
...核酶稳定性的变化。人们发现体内染色质结构重塑存在于基因启动子中,转录因子TF以及染色质重塑因子与启动子上特定位点结合,引起特定核小体位置的改变(滑动),或核小体三维结构的改变,或二者兼有,它们都能改变染色质对核酶...
家族性红细胞增多症
...起。家族性红细胞增多症系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史,可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病