Joseph病
...,且ataxin-3与HHR23蛋白N-端的泛素样区域相互作用,后者对核苷酸切除修复极其重要,另外,HHR23A通过与ataxin-3相互作用补充进入由突变的ataxin-3形成的核内包涵体。结果提示这种交互反应与ataxin-3的正常功能有关,MJD中可能存在HHR...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Machado病
...,且ataxin-3与HHR23蛋白N-端的泛素样区域相互作用,后者对核苷酸切除修复极其重要,另外,HHR23A通过与ataxin-3相互作用补充进入由突变的ataxin-3形成的核内包涵体。结果提示这种交互反应与ataxin-3的正常功能有关,MJD中可能存在HHR...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病埃博拉出血热预防控制技术指南
...死性,而人感染后不发病。不同亚型病毒糖蛋白的基因组核苷酸构成差异较大(同源性为34%-43%),但同一亚型的病毒基因组相对稳定,遗传特性很少发生变化。EBV病毒在室温下稳定,60℃1小时大部分病毒被灭活,对紫外线、γ射线、...
传染病;传染病预防控制技术指南Di George综合征
...,如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病,从而中止妊娠,防止患儿的出生。迪格奥尔...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病迪格奥尔格综合征
...,如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病,从而中止妊娠,防止患儿的出生。迪格奥尔...
疾病第三、四咽囊综合征
...,如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病,从而中止妊娠,防止患儿的出生。迪格奥尔...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
...是由于外显子突变。叁位日本患者中,两位因不同的单一核苷酸易位导致氨基酸的替换,另叁位患者因3个碱基对的插入导致多余的苷氨酸插入精氨酸和丙氨酸之间。对有些家族,cDNA克隆和限制性片段长度多态性分析未发现基因...
疾病;肾脏内科梅毒
...10μ1反应产物用2%琼脂糖凝胶电泳;②Southern印迹后,用寡核苷酸探针TP5(以32P作末端标记)杂交。3.扩增TpF1蛋白基因TyF1蛋白基因:100μ1反应物含:50mmol/LKCl,10mmol/LTris-HCl(pH8.4),2.5mmol/LMgCl2,0.2mg/ml明胶,1μmol/LdNTP,2mmol/L引物(F1和F2),2...
中医学;中医内科学;中医诊断学;中医病名;传染病;梅毒螺旋体抗体;梅毒;输血医学;输血并发症;输血传播疾病;中医外科学;中医皮肤科学;皮肤病及性传播疾病;疾病马查多-约瑟夫病
...,且ataxin-3与HHR23蛋白N-端的泛素样区域相互作用,后者对核苷酸切除修复极其重要,另外,HHR23A通过与ataxin-3相互作用补充进入由突变的ataxin-3形成的核内包涵体。结果提示这种交互反应与ataxin-3的正常功能有关,MJD中可能存在HHR...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Machado-Joseph病
...,且ataxin-3与HHR23蛋白N-端的泛素样区域相互作用,后者对核苷酸切除修复极其重要,另外,HHR23A通过与ataxin-3相互作用补充进入由突变的ataxin-3形成的核内包涵体。结果提示这种交互反应与ataxin-3的正常功能有关,MJD中可能存在HHR...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病