CM1 神经节苷脂贮积症
...述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。本病多见于婴幼儿及少年。也有成人。遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型...
疾病;风湿免疫科磷酸肌酸
...ATP释放的能量(每摩尔7.3千卡)多些。磷酸肌酸能在肌酸激酶的催化下,将其磷酸基转移到ADP分子中。当一些ATP用于肌肉收缩,就会产生ADP。这时,通过肌酸激酶的作用,磷酸肌酸很快供给ADP以磷酸基,从而恢复正常的ATP高水平...
循环系统药物;心肺复苏及抗休克药物;药物共济失调毛细血管扩张症
...病理生理基因突变位于染色体的11q22-23,即负责编码蛋白激酶的ATM基因突变导致发病,同时胸腺和淋巴结发育不良,致使辅助T细胞缺乏而影响免疫功能,患者血清内缺少IgA、IgE,而甲胎蛋白和癌胚抗原水平却持续升高,最后由于...
疾病;风湿免疫科新生儿低血糖
...瘤。(2)内分泌缺陷:如先天性垂体功能不全、皮质醇缺乏,胰高糖素缺乏,生长激素缺乏等。(3)遗传代谢性疾病:①碳水化合物病:如糖原累计病Ⅰ型、Ⅲ型,②脂肪酸代谢性疾病:如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏。③氨基酸...
疾病;儿科第三代人促生长激素
...孕妇禁用。注意事项:1.对脑肿瘤引起的脑下生长激素缺缺乏缺乏症(垂体性侏儒症),心脏或肾脏患者慎用。2.使用重组人生长激素前,应有准确的诊断,为此,需对脑垂体功能作详细检查,包括做专门的刺激试验。3.长期连续...
弥漫性特发性皮肤萎缩
...缩。有认为可能属局限性硬皮病的一个萎缩性亚型。该病缺乏有效疗法,可试用维生素E、丹参、透热、理疗、按摩等治疗。疾病名称:Pasini-Pierni进行性特发性皮肤萎缩英文名称:progressiveidiopathicatrophyofPasiniandPierni别名:atrophiacu...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病基因重组人生长激素
...孕妇禁用。注意事项:1.对脑肿瘤引起的脑下生长激素缺缺乏缺乏症(垂体性侏儒症),心脏或肾脏患者慎用。2.使用重组人生长激素前,应有准确的诊断,为此,需对脑垂体功能作详细检查,包括做专门的刺激试验。3.长期连续...
重组人生长激素
...孕妇禁用。注意事项:1.对脑肿瘤引起的脑下生长激素缺缺乏缺乏症(垂体性侏儒症),心脏或肾脏患者慎用。2.使用重组人生长激素前,应有准确的诊断,为此,需对脑垂体功能作详细检查,包括做专门的刺激试验。3.长期连续...
内分泌系统药物;下丘脑及影响内分泌的药物;药物诺德人体生长激素
...孕妇禁用。注意事项:1.对脑肿瘤引起的脑下生长激素缺缺乏缺乏症(垂体性侏儒症),心脏或肾脏患者慎用。2.使用重组人生长激素前,应有准确的诊断,为此,需对脑垂体功能作详细检查,包括做专门的刺激试验。3.长期连续...
促生长激素
...孕妇禁用。注意事项:1.对脑肿瘤引起的脑下生长激素缺缺乏缺乏症(垂体性侏儒症),心脏或肾脏患者慎用。2.使用重组人生长激素前,应有准确的诊断,为此,需对脑垂体功能作详细检查,包括做专门的刺激试验。3.长期连续...
内分泌系统药物;下丘脑及影响内分泌的药物;生长激素类药;西药中毒;垂体激素类药