第十五章 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断--第一节 概述
...中由于人体内某种酶的遗传缺陷而产生的疾病,一般称为先天性代谢缺陷。但酶就是蛋白质分子,因此先天性代谢缺陷和分子病严格来说很难区分,只是不同年代用不同研究方法提出的概念而已。目前一般来说酶分子异常导致的...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学新生儿疾病筛查的护理体会
...查护理目前,我院新生儿筛查的主要疾病是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下。苯丙酮尿病是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶,致使人体不能代谢苯丙氨酸,这样,体内就会出现苯丙氨酸堆积,造成人体器官受损。特别是大脑,...
医源资料库;在线期刊;中华现代护理学杂志;2007年第4卷第17期妇产科诊断彩色图谱
...法产科学骨盆测量盆腔检查2胎儿胎盘的生长及发育胎盘3先天性畸形及产前诊断产前筛查最常见的先天性畸形4妊娠期常见的疾病5产前及产时的监护6阴道自然分娩及臀位分娩阴道自然分娩臀位分娩会阴切开术的修复7手术法分娩剖...
医源资料库;医源书店;医学图谱不同类型青少年脊柱侧弯支具治疗疗效观察
...型支具治疗后有改善,Ⅴ型支具治疗后无改善,其中3例先天性侧弯支具治疗后加重。26例观察0.5~2.5年,Cobbs角逐渐加大,失去支具治疗指征而采取手术者8例。[结论]支具治疗轻、中度I、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型特发性脊柱侧弯效果...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2008年第16卷第1期先天性主动脉窦瘤破裂的外科治疗
先天性主动脉窦瘤破裂是一种较少见的心脏病,约占先天性心脏病的2%[1]。主动脉窦瘤破裂将引起大量的左向右分流,导致充血性心力衰竭,继发细菌性心内膜炎,甚至死亡。自1996年6月~2005年5月我们共手术治疗主动脉窦瘤...
医源资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2005年第2卷第21期超声读片指南(第二版)(附盘一张)——临床影像诊断丛书
...全(1)病例3-4风湿性二尖瓣狭窄伴关闭不全(2)病例3-5先天性二尖瓣狭窄病例3-6相天性二尖瓣狭窄病例3-7风湿性二尖瓣关闭不全病例3-8曲湿性二尖瓣前叶撕裂伴关闭不全病例3-9二尖瓣脱垂综合征病例3-10连枷状二尖瓣病例3-11乳...
医源资料库;医源书店;医学影像学先天性心脏病的遗传机制新见解
...过此机制胎儿心肌发育成健康、成形的搏动心脏--提供了先天性心脏病遗传原因的新见解,为将来某天打开一条开发抗这种慢性、潜在致命性疾病治疗方法的大门。在一篇在线发表于NatureGenetics上的论文中,格莱斯顿高级研究员Be...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组先天性发育不良小肾并输尿管异位开口的诊治(附6例报告)
...消失,无近期及远期并发症。术后切除标本病理学检查:先天性肾发育不良或肾发育不全,小肾脏畸形,输尿管多有不同程序扩张,管壁增厚。 3 讨 论 输尿管异位开口多并发于重肾双输尿管的上位肾盂输尿管,发生...
医源资料库;在线期刊;现代泌尿外科杂志;2005年第9卷第6期阵发性室上性心动过速合并心脏血管畸形患者射频消融安全性和有效性的探讨
...效性。方法左侧旁道患者12例,年龄6~72岁,其中3例合并先天性心脏病,7例合并腹主动脉扭曲畸形,2例合并升主动脉迂曲延长。3例先天性心脏病患者行RFCA后,同时实施了Amplatzer伞闭术;7例合并腹主动脉扭曲畸形患者,术中使用...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2006年第4卷第10期PAX1基因并非引起先天性脊柱侧凸主要因素
...过位点筛查和关联分析的分子生物学方法探索PAX1基因与先天性脊柱侧凸的关系,提出了与国外学者不一致的观点——认为中国汉族人群中,PAX1基因可能不是引起先天性脊柱侧凸的主要因素。此项成果为我国先天性脊柱侧凸畸形...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组