骨干续连症
...iánzhèng概述:骨干续连症(diaphysealaclasis)是一种软骨的发育障碍。表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形,故亦称干骺端发育不良(metaphysialaclasis)。Jaffe定名遗传性多发性骨疣,亦有称为骨软骨瘤病者(osteochondromatosis)。诊断...
疾病Cockayne氏综合征
...耳聋;脑组织及颅内血管有广泛钙化;所有病人均有精神发育迟滞。瞳孔对散瞳药反应不良。鉴别诊断:(一)早老症(progeria)又称Hutchinson–Gilford综合征。亦以儿童早期出现衰老为其特征,可能为常染色体隐性遗传。患者男...
疾病佐芬普利
...2.药物对妊娠的影响:妊娠中晚期使用ACEI可能引起胎儿或新生儿损害(低血压、新生儿水肿、高钾血症、新生儿颅骨发育不全、无尿症和肾衰),甚至死亡,也可能引起羊水过少。美国药品和食品管理局(FDA)对佐芬普利的妊娠...
循环系统药物;抗高血压药;血管紧张素转换酶抑制剂;药物直肠肛管背侧纵切心形吻合术
...适用于先天性巨结肠病儿3个月以上(也有的作者主张在新生儿期手术),经过结肠造口或严格洗肠及肠道准备后,一般情况较好,无肠炎。禁忌症:严重营养不良或合并小肠结肠炎不能耐受手术者。上述病儿应先行结肠造口术...
小儿外科手术;结肠疾病的手术;先天性巨结肠的手术;拖出性直肠乙状结肠切除术;手术罕见病
...ìng概述:在中国,罕见病是指患病率小于50万分之一,或新生儿发病率小于万分之一的疾病。美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人的疾病。罕见病具有患病率低、种类多、难诊难治等特点,公众对罕见病缺乏认知,相关...
词条;罕见病大口畸形
...一般称巨口症,若巨口症同时伴有同侧咬肌、颌骨或耳部发育不良,则系第一、二腮弓畸形所致。面横裂系胚胎发育时期上颌突与下颌突部分或全部未融合所引起,可有单侧裂或双侧裂之分,以男性多见,多为单侧,一般裂隙多...
遣传病
...者不遗传。根据不同国家的大量统计表明,在世界范围,新生儿中至少2%有明显的先天异常,大约有1%的单基因病和0.5%的染色体病。临床工作中大约3%~4%有出生缺陷的病人可找到染色体核型异常,通过家系调查、生化检...
疾病左侧肺静脉异位连接的手术治疗
...失调,以改善呼吸循环功能。Stark指出对所有患此畸形的新生儿,术前常规给予维生素K的治疗。麻醉和体位:全身麻醉、气管内插管维持呼吸,其体位视闭式或开式手术而定。手术步骤:单侧左侧肺静脉异位连接可以选用闭式手...
心血管外科手术;肺静脉异位连接手术;单侧肺静脉异位连接的手术治疗;手术;医疗技术名小儿喉痉挛
...:小儿喉痉挛是喉肌痉挛性疾病,多发于先天禀赋不足,发育不良,营养欠佳的儿童,另外肠道寄生虫,腺样体肥大,消化道疾病,受惊均可引起。常于夜间突发呼吸困难和吸气性喉鸣,伴手足乱动,冷汗淋漓,面色苍白或青紫...
疾病;耳鼻喉科黏多糖贮积症Ⅵ型
...、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小。因躯干和四肢发育迟缓,故可出现身材比例失调。大多数病例可有不同程度的周边性角膜浑浊和听力消失。也可出现钟状胸、漏斗胸、脐疝和腹股沟疝。轻型病例发病年龄较大,骨骼畸...
疾病;风湿免疫科