不稳定性血红蛋白病
...和功能起着决定性作用。珠蛋白链氨基酸的替代、插入或缺失可改变血红蛋白的结构和功能。已知下述改变可导致不稳定血红蛋白的产生:①与血红素结合的氨基酸被替代,使血红素易脱失,如HbHammersmith;②非极性氨基酸被极...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病溶解度降低的血红蛋白病
...和功能起着决定性作用。珠蛋白链氨基酸的替代、插入或缺失可改变血红蛋白的结构和功能。已知下述改变可导致不稳定血红蛋白的产生:①与血红素结合的氨基酸被替代,使血红素易脱失,如HbHammersmith;②非极性氨基酸被极...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病神经纤维瘤病
...分布在神经元。NFⅠ基因是一肿瘤抑制基因,发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病。NFⅡ基因缺失突变引起Schwann细胞瘤和脑膜瘤。病理生理本病的发病机制未明,可能是神经嵴发育异常。晚近认为与神经生...
疾病;神经内科不稳定血红蛋白病
...和功能起着决定性作用。珠蛋白链氨基酸的替代、插入或缺失可改变血红蛋白的结构和功能。已知下述改变可导致不稳定血红蛋白的产生:①与血红素结合的氨基酸被替代,使血红素易脱失,如HbHammersmith;②非极性氨基酸被极...
疾病翼状胬肉
...改变不大,上皮下组织嗜碱性变性,前弹性膜消溶或筛状缺失。此部份的神经纤维则通过缺失的断裂向上生长,将被覆其上的角膜上皮顶起。进展胬肉,增厚的上皮内有明显的杯状细胞增多及上皮下组织内的囊肿;囊肿是炎症造...
疾病Axenfeld-Rieger异常
...在这些患者中还有一些人伴有眼以外的发育异常,特别是牙齿和面骨的发育不良。阿克森费尔德-里格尔综合征(Axenfeld-Riegersyndrome)是指双眼发育性缺陷,伴有或不伴有全身发育异常的一组发育性疾病,其特点是:①双眼发育缺...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼干细胞
...干细胞一样,可发育成为完整之生物个体,因为有部分之缺失。深具无限商机的干细胞研究,并非倏然有成的万丈高楼,而是经年累月的努力积累。先前已有老鼠胚胎干细胞的分离培养和特殊基因植入、剔除等丰硕的成果,并且...
生物学;输血医学;造血干细胞Riley-Day氏综合征
...多汗、皮肤红斑、吞咽困难、偶发高热及舌部曹蕈装乳头缺失等。几乎全部发生于Ashkenazic犹太人。出生后即发现不能流泪,角膜痛觉减退,味觉缺乏,肌内活动不协调,吞咽和构音障碍,直立性低血压,原发性高血压,不可解...
疾病Axenfeld-Rieger综合症
...在这些患者中还有一些人伴有眼以外的发育异常,特别是牙齿和面骨的发育不良。阿克森费尔德-里格尔综合征(Axenfeld-Riegersyndrome)是指双眼发育性缺陷,伴有或不伴有全身发育异常的一组发育性疾病,其特点是:①双眼发育缺...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼Dejerine-Klumpke氏综合征
...占50%,创伤占50%。临床表现:手和臂内侧感觉过敏或感觉缺失,手无力,继而瘫痪。骨间肌、小鱼际肌、尺侧腕屈肌和指屈肌萎缩。常伴Horner氏综合征。鉴别诊断:(一)臂丛神经炎(brachialplexusneuritis)多见于成人,常在受寒...
疾病